PTGR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PTGR1编码前列腺素还原酶1，参与前列腺素代谢和脂质过氧化物还原，与多种癌症和炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PTGR1 |
|---|---|
| 基因全名 | prostaglandin reductase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 22949 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22949 |
| Ensembl ID | ENSG00000106853 |
| UniProt ID | Q14914 |
| OMIM ID | 601274 |
| HGNC ID | 9598 |
| 基因别名 | PGR-1, LTB4DH, ZADH3 |
基因功能与研究简介
PTGR1（prostaglandin reductase 1）编码前列腺素还原酶1，属于锌结合脱氢酶家族。该酶催化15-酮基前列腺素（如15-keto-PGE2）的还原，使其失活，从而调节前列腺素信号通路。PTGR1还参与白三烯B4的代谢，并具有NADPH依赖性氧化还原酶活性。研究表明，PTGR1在多种肿瘤中表达异常，影响细胞增殖、凋亡和炎症反应，是潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | PTGR1在结直肠癌中高表达，可能通过促进肿瘤细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | PTGR1在肝癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调节前列腺素代谢促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | PTGR1参与前列腺素和白三烯的代谢，可能影响炎症反应，与炎症性肠病等疾病相关。 | 潜在关联 |
| 前列腺癌 | PTGR1在前列腺癌中表达升高，可能通过影响雄激素信号通路促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.829C>T (p.Arg277Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1046G>A (p.Arg349His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1180A>G (p.Ile394Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致PTGR1酶活性降低或丧失，可能影响前列腺素代谢，导致信号通路异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明PTGR1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明PTGR1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001516 prostaglandin biosynthetic process | • GO:0003845 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase activity |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0016491 oxidoreductase activity |
| • GO:0055114 oxidation-reduction process |
相关通路
• Prostaglandin metabolism
• Arachidonic acid metabolism
• Metabolic pathways
蛋白质功能简介
PTGR1蛋白属于锌结合脱氢酶家族，定位于细胞质。该蛋白以NADPH为辅因子，催化15-酮基前列腺素还原为15-羟基前列腺素，从而降低前列腺素的活性。此外，PTGR1还参与白三烯B4的代谢。PTGR1在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明，PTGR1在肿瘤组织中表达上调，可能通过调节前列腺素代谢影响肿瘤微环境和细胞增殖。
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