PTH2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PTH2基因编码甲状旁腺激素2，参与骨骼发育和矿物质代谢调控，其突变与家族性低尿钙性高钙血症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PTH2 |
|---|---|
| 基因全名 | parathyroid hormone 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 5743 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5743 |
| Ensembl ID | ENSG00000142513 |
| UniProt ID | P01270 |
| OMIM ID | 168470 |
| HGNC ID | 9607 |
| 基因别名 | PTH2R |
基因功能与研究简介
PTH2基因编码甲状旁腺激素2（PTH2），属于甲状旁腺激素家族。PTH2主要在中枢神经系统和胰腺中表达，其受体为PTH2R。PTH2参与调节骨骼发育、矿物质代谢和神经功能。研究表明，PTH2在维持钙磷平衡中发挥重要作用，其功能异常可能与家族性低尿钙性高钙血症（FHH）等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 家族性低尿钙性高钙血症 | PTH2基因突变可能导致PTH2功能异常，影响钙代谢调节，与FHH相关。 | ClinVar |
| 高钙血症 | PTH2突变可能影响PTH2R信号通路，导致血钙水平升高。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | PTH2在脑组织中表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | PTH2在胰腺中表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | PTH2在睾丸中表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，影响蛋白功能 |
| p.Arg25Cys | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PTH2基因的失功能突变可能导致PTH2蛋白功能丧失，影响钙代谢调节，与家族性低尿钙性高钙血症相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PTH2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PTH2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 hormone activity | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0007267 cell-cell signaling |
相关通路
• GPCR signaling pathway
• Calcium signaling pathway
蛋白质功能简介
PTH2蛋白由PTH2基因编码，属于甲状旁腺激素家族。PTH2蛋白主要在中枢神经系统和胰腺中表达，通过与受体PTH2R结合，激活下游信号通路，参与调节钙磷代谢、骨骼发育和神经功能。PTH2蛋白的异常表达或突变可能导致钙代谢紊乱，与家族性低尿钙性高钙血症等疾病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| PTH2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7407 | 人 | 113091 | 详情 立即询价 |
| PTH2R基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5589 | 人 | 5746 | 详情 立即询价 |
| PTH2R基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71225 | 人 | 5746 | 详情 立即询价 |
| PTH2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74822 | 人 | 113091 | 详情 立即询价 |
| PTH2R基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62756 | 人 | 5746 | 详情 立即询价 |
| PTH2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66396 | 人 | 113091 | 详情 立即询价 |
| PTH2R基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54264 | 人 | 5746 | 详情 立即询价 |
| PTH2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57903 | 人 | 113091 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话