PTS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PTS基因编码6-丙酮酰四氢蝶呤合酶，是四氢生物蝶呤合成通路的关键酶，其突变可导致高苯丙氨酸血症和神经递质缺乏。
基因信息卡
| 基因符号 | PTS |
|---|---|
| 基因全名 | 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q23.1 |
| NCBI Gene ID | 5805 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5805 |
| Ensembl ID | ENSG00000150787 |
| UniProt ID | Q03393 |
| OMIM ID | 612719 |
| HGNC ID | 9689 |
| 基因别名 | PTPS, 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, DCOH |
基因功能与研究简介
PTS基因编码6-丙酮酰四氢蝶呤合酶（PTPS），该酶是四氢生物蝶呤（BH4）从头合成途径中的关键酶。BH4是多种芳香族氨基酸羟化酶（如苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶、色氨酸羟化酶）和一氧化氮合酶的必需辅因子。PTS基因突变导致BH4缺乏，进而引起高苯丙氨酸血症和神经递质（多巴胺、血清素）合成障碍，表现为智力障碍、运动障碍等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高苯丙氨酸血症（BH4缺乏型） | PTS基因突变导致PTPS酶活性降低或缺失，BH4合成不足，苯丙氨酸羟化酶活性下降，引起血苯丙氨酸升高。同时，酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶活性受损，导致多巴胺和血清素缺乏，出现神经系统症状。 | 已明确致病（OMIM 261640） |
| 帕金森病（潜在关联） | 部分研究表明PTS基因多态性可能与帕金森病风险相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联（PMID: 23404372） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt） |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.155A>G (p.Asn52Ser) | 错义突变 | 常见于中国患者 | 可能影响酶活性 |
| c.259C>T (p.Arg87Trp) | 错义突变 | 常见于日本患者 | 导致酶活性降低 |
| c.317C>T (p.Pro106Leu) | 错义突变 | 少见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数PTS突变导致酶活性丧失或降低，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003874 - 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase activity | • GO:0006729 - tetrahydrobiopterin biosynthetic process |
| • GO:0005829 - cytosol |
相关通路
• hsa00790 - Folate biosynthesis
• hsa00350 - Tyrosine metabolism
• hsa00360 - Phenylalanine metabolism
蛋白质功能简介
PTS蛋白由145个氨基酸组成，形成同源六聚体，每个亚基结合一个锌离子。该酶催化7,8-二氢新蝶呤三磷酸转化为6-丙酮酰四氢蝶呤，是BH4合成的限速步骤。PTPS缺乏导致BH4不足，影响多种酶活性，尤其是苯丙氨酸羟化酶和神经递质合成酶。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SPTSSB基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15506 | 人 | 165679 | 详情 立即询价 |
| PTS基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5610 | 人 | 5805 | 详情 立即询价 |
| PTS基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ28898 | 人 | 5805 | 详情 立即询价 |
| SPTSSB基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ45073 | 人 | 165679 | 详情 立即询价 |
| PTS基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ28897 | 人 | 5805 | 详情 立即询价 |
| PTS基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ28899 | 人 | 5805 | 详情 立即询价 |
| SPTSSB基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ67380 | 人 | 165679 | 详情 立即询价 |
| SPTSSB基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58891 | 人 | 165679 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话