PUF60基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PUF60是剪接体U2 snRNP复合物的核心组分，参与RNA剪接调控，其突变与Verheij综合征及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PUF60 |
|---|---|
| 基因全名 | poly(U) binding splicing factor 60 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.3 |
| NCBI Gene ID | 22827 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22827 |
| Ensembl ID | ENSG00000179950 |
| UniProt ID | Q9UHX1 |
| OMIM ID | 604819 |
| HGNC ID | 17042 |
| 基因别名 | FUSEBP1, RoBP1, SIAHBP1 |
基因功能与研究简介
PUF60基因编码poly(U)结合剪接因子60，是剪接体U2 snRNP复合物的核心组分，参与RNA剪接的调控。该蛋白具有RNA识别基序，能够结合poly(U)序列，在剪接体组装和剪接位点选择中发挥重要作用。PUF60还参与DNA损伤应答和转录调控。PUF60基因突变与Verheij综合征（一种罕见的发育障碍）相关，并在多种癌症中异常表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Verheij综合征 | PUF60单倍剂量不足导致，表现为生长迟缓、智力障碍、面部畸形等 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | PUF60表达上调，可能通过调控剪接促进肿瘤发生 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | PUF60表达异常，与预后相关 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PUF60参与剪接调控，影响肿瘤相关基因表达 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1180C>T (p.Arg394Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1465A>G (p.Lys489Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响RNA结合，功能待验证 |
| c.1021_1022del (p.Leu341fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PUF60功能缺失突变，如无义突变和移码突变，导致蛋白截短或降解，影响剪接功能，与Verheij综合征相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • RNA binding (GO:0003723) | • mRNA splicing |
| • via spliceosome (GO:0000398) | • U2 snRNP (GO:0005686) |
| • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
蛋白质功能简介
PUF60蛋白由559个氨基酸组成，包含一个RNA识别基序（RRM）和一个U2 snRNP相互作用区域。作为剪接体U2 snRNP复合物的组分，PUF60参与前体mRNA剪接的早期步骤，协助U2 snRNA与分支点序列的配对。此外，PUF60还参与DNA损伤应答，与FUSE结合蛋白相互作用，调控基因表达。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话