PUS7基因｜tRNA假尿苷合成酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PUS7是关键的tRNA修饰酶，参与干细胞多能性调控和蛋白质翻译，其突变与智力障碍及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PUS7 |
|---|---|
| 基因全名 | pseudouridine synthase 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 54517 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54517 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q96PZ0 |
| OMIM ID | 616049 |
| HGNC ID | 26033 |
| 基因别名 | DKFZp686H1022, FLJ10631, MGC126851, MGC138374 |
基因功能与研究简介
PUS7基因编码假尿苷合成酶7，属于PUS家族，催化RNA中尿苷转化为假尿苷（Ψ）的修饰。该酶主要作用于tRNA的TΨC环和可变环，以及某些mRNA和lncRNA。PUS7在胚胎干细胞和神经干细胞中高表达，通过修饰tRNA影响翻译效率和干细胞多能性。PUS7突变可导致智力障碍和发育迟缓，并与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍-发育迟缓综合征 | PUS7纯合或复合杂合突变导致酶活性丧失，影响tRNA修饰和蛋白质翻译，进而影响神经发育。 | 已明确致病（OMIM） |
| 结直肠癌 | PUS7在结直肠癌中高表达，可能通过促进肿瘤干细胞特性而促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据（COSMIC） |
| 肺癌 | PUS7表达异常与肺癌进展相关，可能通过影响tRNA修饰促进肿瘤细胞增殖。 | 潜在关联（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1285C>T (p.Arg429Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，酶活性丧失 |
| c.1390G>A (p.Gly464Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PUS7突变导致酶活性降低或丧失，影响tRNA修饰，进而影响翻译和细胞功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0009982 (pseudouridine synthase activity) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0009451 (RNA modification) | • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• tRNA modification pathway (Reactome: R-HSA-6782311)
• Translation (KEGG: hsa03010)
蛋白质功能简介
PUS7蛋白属于假尿苷合成酶家族，包含一个保守的催化结构域，负责将tRNA中的尿苷异构化为假尿苷。该蛋白在细胞质和细胞核中均有定位，参与tRNA成熟和功能调控。PUS7在胚胎干细胞中高表达，通过修饰tRNA影响干细胞多能性相关基因的翻译，从而维持干细胞特性。此外，PUS7还参与应激反应和肿瘤发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| PUS7L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9843 | 人 | 83448 | 详情 立即询价 |
| PUS7基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2333 | 人 | 54517 | 详情 立即询价 |
| PUS7基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ22734 | 人 | 54517 | 详情 立即询价 |
| PUS7L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ36693 | 人 | 83448 | 详情 立即询价 |
| PUS7基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21410 | 人 | 54517 | 详情 立即询价 |
| PUS7L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ36692 | 人 | 83448 | 详情 立即询价 |
| PUS7基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ22735 | 人 | 54517 | 详情 立即询价 |
| PUS7L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ36694 | 人 | 83448 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话