PVR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PVR基因编码脊髓灰质炎病毒受体，是免疫检查点通路中的关键分子，参与肿瘤免疫逃逸，成为癌症免疫治疗的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PVR |
|---|---|
| 基因全名 | poliovirus receptor |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.31 |
| NCBI Gene ID | 5817 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5817 |
| Ensembl ID | ENSG00000073008 |
| UniProt ID | P15151 |
| OMIM ID | 173850 |
| HGNC ID | 9705 |
| 基因别名 | CD155, HVED, NECL5, Tage4 |
基因功能与研究简介
PVR基因编码脊髓灰质炎病毒受体（PVR），也称为CD155或NECL5，是一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。PVR在正常组织中低表达，但在多种肿瘤细胞中高表达，通过与T细胞和NK细胞表面的抑制性受体TIGIT和CD96结合，抑制免疫细胞活性，从而介导肿瘤免疫逃逸。此外，PVR也参与细胞黏附、细胞迁移和病毒入侵等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤免疫逃逸 | PVR在多种肿瘤中高表达，通过与TIGIT和CD96结合抑制T细胞和NK细胞功能，促进肿瘤免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 脊髓灰质炎 | PVR是脊髓灰质炎病毒的受体，介导病毒进入细胞，但脊髓灰质炎疫苗的广泛使用已使该病基本被控制。 | 已明确致病 |
| 自身免疫性疾病 | PVR/TIGIT通路在自身免疫中可能起调节作用，但具体关联尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1055789 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响PVR表达或功能，但具体影响尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0001618 virus receptor activity |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0006955 immune response |
相关通路
• hsa04650 Natural killer cell mediated cytotoxicity
• hsa04630 T cell receptor signaling pathway
蛋白质功能简介
PVR蛋白（CD155）是一种跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。其胞外区包含三个免疫球蛋白样结构域，可与其配体（如TIGIT、CD96）结合。PVR在正常组织中表达较低，但在多种肿瘤细胞中高表达，通过与TIGIT和CD96结合，抑制T细胞和NK细胞的抗肿瘤活性，从而促进肿瘤免疫逃逸。此外，PVR还参与细胞黏附、迁移和病毒入侵等过程。
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