PVRIG基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
PVRIG（CD112R）是T细胞和NK细胞上的免疫检查点受体，通过与配体PVRL2结合抑制抗肿瘤免疫，是新兴的癌症免疫治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PVRIG |
|---|---|
| 基因全名 | PVR related immunoglobulin domain containing |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 79037 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79037 |
| Ensembl ID | ENSG00000106331 |
| UniProt ID | Q6DKI7 |
| OMIM ID | 617013 |
| HGNC ID | 30316 |
| 基因别名 | CD112R, C7orf15 |
基因功能与研究简介
PVRIG（PVR related immunoglobulin domain containing）基因编码一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族。PVRIG在T细胞和NK细胞上表达，作为免疫检查点受体，与其配体PVRL2（CD112）结合后传递抑制性信号，抑制T细胞和NK细胞的活化与增殖。PVRIG在多种肿瘤中高表达，参与肿瘤免疫逃逸，因此成为癌症免疫治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种实体瘤） | PVRIG在肿瘤浸润淋巴细胞上高表达，与配体PVRL2结合抑制抗肿瘤免疫，促进肿瘤免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病（潜在关联） | PVRIG信号通路可能参与调节自身免疫反应，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat（T细胞白血病细胞系） | 暂无可靠数据 | PVRIG表达于T细胞系 |
| NK-92（NK细胞系） | 暂无可靠数据 | PVRIG表达于NK细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs61735836 | SNV | 人群频率约0.1% | 位于胞外域，可能影响配体结合，但功能影响未明确 |
| rs143739884 | SNV | 人群频率约0.05% | 位于跨膜域，可能影响蛋白定位，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 - transmembrane signaling receptor activity | • GO:0007165 - signal transduction |
| • GO:0005886 - plasma membrane | • GO:0009897 - external side of plasma membrane |
相关通路
• Immune checkpoint pathway (PVRIG-PVRL2 interaction)
蛋白质功能简介
PVRIG蛋白（UniProt Q6DKI7）由326个氨基酸组成，包含一个胞外免疫球蛋白样结构域、一个跨膜区和一个胞内尾部。胞内尾部含有ITIM样基序，可招募磷酸酶传递抑制信号。PVRIG主要表达于T细胞和NK细胞，与配体PVRL2结合后抑制细胞活化。在肿瘤微环境中，肿瘤细胞高表达PVRL2，与T细胞上的PVRIG结合，导致T细胞功能耗竭，促进肿瘤免疫逃逸。
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