PYGM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PYGM基因编码肌糖原磷酸化酶，是糖原分解的关键酶，其突变导致麦卡德尔病（McArdle病），影响肌肉能量代谢。
基因信息卡
| 基因符号 | PYGM |
|---|---|
| 基因全名 | glycogen phosphorylase, muscle associated |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 5837 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5837 |
| Ensembl ID | ENSG00000164944 |
| UniProt ID | P11217 |
| OMIM ID | 608455 |
| HGNC ID | 9726 |
| 基因别名 | PYGM, GPMM, PFBM, phosphorylase, glycogen, muscle |
基因功能与研究简介
PYGM基因编码肌糖原磷酸化酶，该酶是糖原分解途径中的关键酶，主要在骨骼肌中表达，催化糖原磷酸解释放葡萄糖-1-磷酸，为肌肉收缩提供能量。PYGM基因突变可导致麦卡德尔病（McArdle病，即糖原贮积病V型），这是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，患者表现为运动不耐受、肌肉痉挛和横纹肌溶解。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 麦卡德尔病（McArdle病） | PYGM基因突变导致肌糖原磷酸化酶活性缺失或降低，使糖原无法分解，肌肉能量供应不足，尤其在剧烈运动时出现症状。 | 已明确致病 |
| 糖原贮积病V型 | 同麦卡德尔病，为同一疾病的不同命名。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 极低或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 未检测到 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.613G>A (p.Gly205Ser) | 错义突变 | 常见突变之一 | 导致酶活性降低或丧失 |
| c.148C>T (p.Arg50Ter) | 无义突变 | 常见突变之一 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.2308+1G>A | 剪接位点突变 | 较少见 | 影响mRNA剪接，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数PYGM突变导致酶活性丧失或降低，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PYGM存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PYGM存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008185 - glycogen phosphorylase activity | • GO:0005977 - glycogen metabolic process |
| • GO:0006091 - generation of precursor metabolites and energy | • GO:0005829 - cytosol |
| • GO:0005737 - cytoplasm |
相关通路
• Glycogenolysis (R-HSA-70221)
• Metabolism of carbohydrates (R-HSA-71387)
蛋白质功能简介
PYGM编码的肌糖原磷酸化酶是糖原磷酸化酶家族的一员，主要在骨骼肌中表达。该酶以二聚体形式存在，通过磷酸化修饰被激活，催化糖原分解的限速步骤。其活性受多种变构效应物和激素调控。PYGM蛋白由842个氨基酸组成，分子量约为97 kDa。
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