QARS1基因｜谷氨酰胺-tRNA合成酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
QARS1编码谷氨酰胺-tRNA合成酶，其突变可导致进行性小脑萎缩伴癫痫等神经发育障碍，是重要的致病基因。
基因信息卡
| 基因符号 | QARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | glutaminyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 5859 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5859 |
| Ensembl ID | ENSG00000137501 |
| UniProt ID | P47897 |
| OMIM ID | 603727 |
| HGNC ID | 9751 |
| 基因别名 | GLNRS, PRO2195 |
基因功能与研究简介
QARS1基因编码谷氨酰胺-tRNA合成酶（glutaminyl-tRNA synthetase），属于氨酰-tRNA合成酶家族，负责将谷氨酰胺特异性地连接到其对应的tRNA上，参与蛋白质生物合成。该基因突变可导致神经发育障碍，主要表现为进行性小脑萎缩、癫痫和智力障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 进行性小脑萎缩伴癫痫 | QARS1基因突变导致谷氨酰胺-tRNA合成酶功能缺陷，影响蛋白质合成，进而导致小脑神经元发育异常和退化。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | QARS1突变导致神经发育异常，表现为智力障碍，常与上述疾病共存。 | 已明确致病 |
| 小头畸形 | 部分患者出现小头畸形，可能与神经元增殖和迁移异常有关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.802C>T (p.Arg268Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1445G>A (p.Arg482Gln) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1690C>T (p.Arg564Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数致病突变导致谷氨酰胺-tRNA合成酶活性降低或丧失，影响蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能通过显性负效应干扰正常等位基因功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• hsa00970 (Aminoacyl-tRNA biosynthesis)
蛋白质功能简介
QARS1蛋白是谷氨酰胺-tRNA合成酶，催化谷氨酰胺与tRNA(Gln)的结合，是蛋白质合成的重要环节。该蛋白在细胞质中发挥作用，参与mRNA翻译过程。其功能缺陷可导致神经发育障碍。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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