QDPR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
QDPR基因编码醌型二氢蝶啶还原酶，是四氢生物蝶呤代谢通路的关键酶，其突变可导致四氢生物蝶呤缺乏症，影响神经递质合成。
基因信息卡
| 基因符号 | QDPR |
|---|---|
| 基因全名 | Quinoid dihydropteridine reductase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p15.32 |
| NCBI Gene ID | 5860 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5860 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | P09417 |
| OMIM ID | 612676 |
| HGNC ID | 9640 |
| 基因别名 | DHPR, SDR33C1 |
基因功能与研究简介
QDPR基因编码醌型二氢蝶啶还原酶（DHPR），该酶是四氢生物蝶呤（BH4）代谢通路中的关键酶，催化醌型二氢生物蝶呤（qBH2）还原为BH4。BH4是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶的必需辅因子，参与苯丙氨酸代谢以及多巴胺、去甲肾上腺素和血清素等神经递质的合成。QDPR基因突变导致DHPR缺乏症，属于四氢生物蝶呤缺乏症的一种，表现为高苯丙氨酸血症和神经递质缺乏，导致智力障碍、运动障碍等严重症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 四氢生物蝶呤缺乏症（DHPR缺乏症） | QDPR基因突变导致DHPR酶活性降低或缺失，影响BH4再生，进而影响苯丙氨酸羟化酶和神经递质合成，导致高苯丙氨酸血症和神经递质缺乏，引起智力障碍、运动障碍等。 | 已明确致病 |
| 高苯丙氨酸血症 | QDPR突变导致BH4缺乏，苯丙氨酸羟化酶活性降低，引起血苯丙氨酸升高。 | 已明确致病 |
| 帕金森病 | 有研究提示QDPR基因多态性可能与帕金森病风险相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.250C>T (p.Arg84Cys) | 错义突变 | 罕见 | 导致DHPR酶活性降低，与DHPR缺乏症相关 |
| c.353G>A (p.Arg118Gln) | 错义突变 | 罕见 | 导致DHPR酶活性降低，与DHPR缺乏症相关 |
| c.466G>A (p.Gly156Ser) | 错义突变 | 罕见 | 导致DHPR酶活性降低，与DHPR缺乏症相关 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质合成起始受阻，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数QDPR突变导致酶活性降低或缺失，属于功能丧失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明QDPR突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明QDPR突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004128 | • GO:0004152 |
| • GO:0006729 | • GO:0006760 |
| • GO:0005829 | • GO:0005737 |
相关通路
• hsa00790
• hsa00350
• hsa00360
蛋白质功能简介
QDPR蛋白（UniProt P09417）属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，由244个氨基酸组成，分子量约26 kDa。该蛋白以同源二聚体形式存在，催化醌型二氢生物蝶呤（qBH2）还原为四氢生物蝶呤（BH4），需要NADH作为辅因子。DHPR在肝脏、肾脏和脑中表达，参与苯丙氨酸代谢和神经递质合成。
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