QRFP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
QRFP基因编码神经肽26RFa，参与能量代谢、摄食行为和疼痛调节，是代谢性疾病和神经系统疾病的潜在治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | QRFP |
|---|---|
| 基因全名 | Pyroglutamylated RFamide peptide |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.12 |
| NCBI Gene ID | 347148 ncbi.nlm.nih.gov/gene/347148 |
| Ensembl ID | ENSG00000188730 |
| UniProt ID | P83859 |
| OMIM ID | 609610 |
| HGNC ID | 29518 |
| 基因别名 | 26RFa, P51854, QRFP1 |
基因功能与研究简介
QRFP基因编码一种前体蛋白，经蛋白水解产生神经肽26RFa。26RFa是G蛋白偶联受体GPR103（QRFPR）的内源性配体，参与调节能量代谢、摄食行为、胰岛素分泌、疼痛感知和心血管功能。QRFP在脑（特别是下丘脑）、脊髓、肾上腺和胃肠道中表达。研究表明QRFP与肥胖、糖尿病、疼痛和神经退行性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | QRFP通过激活GPR103调节摄食和能量消耗，可能参与肥胖的发生。 | 动物模型研究 |
| 2型糖尿病 | QRFP影响胰岛素分泌和血糖稳态，可能参与2型糖尿病的病理过程。 | 动物模型研究 |
| 疼痛 | QRFP在脊髓背角表达，参与疼痛调节，可能成为疼痛治疗的靶点。 | 动物模型研究 |
| 神经退行性疾病 | QRFP在脑内表达，可能参与神经保护或神经退行性过程。 | 初步研究 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达于下丘脑、垂体 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 (hormone activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0007218 (neuropeptide signaling pathway) | • GO:0007268 (chemical synaptic transmission) |
| • GO:0007631 (feeding behavior) | • GO:0002024 (diet induced thermogenesis) |
相关通路
• Neuroactive ligand-receptor interaction (hsa04080)
• GPCR downstream signaling
蛋白质功能简介
QRFP基因编码的蛋白质是前体蛋白，长度为133个氨基酸，经蛋白水解产生成熟的神经肽26RFa（长度为26个氨基酸）。26RFa是GPR103受体的内源性配体，通过激活G蛋白信号通路调节多种生理功能。该蛋白在脑、脊髓、肾上腺和胃肠道中表达，参与能量代谢、摄食、疼痛和心血管调节。
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