QRFPR基因｜功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
QRFPR编码的吡咯谷氨酰化RF酰胺肽受体，在能量代谢、摄食调控和神经内分泌中发挥关键作用，是肥胖和代谢疾病药物研发的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | QRFPR |
|---|---|
| 基因全名 | pyroglutamylated RFamide peptide receptor |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 4q27 |
| NCBI Gene ID | 84109 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84109 |
| Ensembl ID | ENSG00000139572 |
| UniProt ID | Q96P65 |
| OMIM ID | 606036 |
| HGNC ID | 17832 |
| 基因别名 | AQ27, GPR103, SP9155 |
基因功能与研究简介
QRFPR（pyroglutamylated RFamide peptide receptor）基因编码一种G蛋白偶联受体，属于RFamide肽受体家族。该受体主要结合配体QRFP（pyroglutamylated RFamide peptide），参与调节能量代谢、摄食行为、胰岛素分泌和神经内分泌功能。QRFPR在脑内（如下丘脑）和外周组织（如胰腺）中表达，其信号通路涉及Gq/11蛋白介导的钙动员。研究表明，QRFPR在肥胖、糖尿病和代谢综合征中可能发挥重要作用，是潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | QRFPR信号通路参与摄食调控和能量平衡，其功能异常可能导致肥胖。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | QRFPR在胰岛中表达，影响胰岛素分泌，可能参与2型糖尿病的病理过程。 | 潜在关联 |
| 代谢综合征 | QRFPR与能量代谢和脂肪堆积相关，可能参与代谢综合征的发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑（下丘脑） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| MIN6 | 暂无可靠数据 | 小鼠胰岛β细胞系，用于胰岛素分泌研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs33932647 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响受体功能 |
| rs61743617 | SNV | 0.5% | 同义突变，无已知功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致受体失活或信号传导减弱，可能影响能量代谢调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强受体活性，可能过度激活下游信号，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变受体干扰野生型受体功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• GPCR downstream signaling (Gq/11-mediated)
• Neuroactive ligand-receptor interaction (KEGG: hsa04080)
蛋白质功能简介
QRFPR蛋白是一种七次跨膜G蛋白偶联受体，由431个氨基酸组成。其配体QRFP（43或26个氨基酸）结合后，激活Gq/11蛋白，导致细胞内钙离子浓度升高，进而调节多种生理功能。QRFPR主要在下丘脑和胰腺中表达，参与摄食调控、能量代谢和胰岛素分泌。该受体是治疗肥胖和糖尿病等代谢疾病的潜在药物靶点。
联系电话