QRSL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
QRSL1编码线粒体谷氨酰胺-tRNA合成酶，参与蛋白质合成，其突变可能导致线粒体疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | QRSL1 |
|---|---|
| 基因全名 | glutaminyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q25.1 |
| NCBI Gene ID | 55278 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55278 |
| Ensembl ID | ENSG00000111786 |
| UniProt ID | Q9H0J0 |
| OMIM ID | 617209 |
| HGNC ID | 21034 |
| 基因别名 | GATRS, GLNRS, QARS |
基因功能与研究简介
QRSL1基因编码线粒体谷氨酰胺-tRNA合成酶，催化谷氨酰胺与tRNA(Gln)的结合，是线粒体蛋白质合成的重要环节。该基因突变可能导致线粒体功能障碍，与多种线粒体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体疾病 | QRSL1突变导致线粒体蛋白质合成缺陷，影响氧化磷酸化，导致能量代谢障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | 部分研究提示QRSL1在肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程，但证据尚不充分。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致QRSL1蛋白活性降低或缺失，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• Mitochondrial tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379716)
蛋白质功能简介
QRSL1蛋白定位于线粒体，参与谷氨酰胺-tRNA的合成，是线粒体翻译机制的关键组分。其功能异常可导致线粒体呼吸链缺陷，进而引发疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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