QSOX1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
QSOX1编码硫醇氧化酶，参与蛋白质折叠与氧化还原调控，与多种癌症及纤维化疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | QSOX1 |
|---|---|
| 基因全名 | Quiescin Sulfhydryl Oxidase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q25.1 |
| NCBI Gene ID | 5768 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5768 |
| Ensembl ID | ENSG00000116285 |
| UniProt ID | O00391 |
| OMIM ID | 603564 |
| HGNC ID | 9600 |
| 基因别名 | QSOX, QSCN6, SOx |
基因功能与研究简介
QSOX1基因编码一种硫醇氧化酶，属于黄素蛋白家族，定位于内质网和高尔基体，参与蛋白质二硫键的形成和氧化折叠。该酶在分泌途径中发挥重要作用，影响多种底物蛋白的成熟和功能。QSOX1在多种组织中表达，尤其在分泌活跃的细胞中水平较高。研究表明，QSOX1在多种癌症中表达上调，与肿瘤进展和不良预后相关，同时也在纤维化疾病中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胰腺癌 | QSOX1在胰腺癌中高表达，可能通过促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | QSOX1在乳腺癌中表达上调，与肿瘤分级和转移相关，可能作为预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | QSOX1在非小细胞肺癌中高表达，可能促进肿瘤生长和转移。 | 研究证据 |
| 肝纤维化 | QSOX1在肝星状细胞中表达上调，可能参与细胞外基质重塑和纤维化进程。 | 研究证据 |
| 肺纤维化 | QSOX1在特发性肺纤维化中表达增加，可能参与成纤维细胞活化和胶原沉积。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1126C>T (p.Arg376Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.1654G>A (p.Val552Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明QSOX1突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明QSOX1突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明QSOX1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0015036 disulfide oxidoreductase activity | • GO:0016671 oxidoreductase activity |
| • acting on sulfur group of donors | • GO:0005788 endoplasmic reticulum lumen |
| • GO:0005794 Golgi apparatus | • GO:0006457 protein folding |
| • GO:0034976 response to endoplasmic reticulum stress |
相关通路
• Protein processing in endoplasmic reticulum (hsa04141)
• Oxidative folding pathway
蛋白质功能简介
QSOX1蛋白是一种硫醇氧化酶，含有硫氧还蛋白结构域和Erv/ALR结构域，能够催化蛋白质二硫键的形成。该蛋白定位于内质网和高尔基体，参与分泌途径中蛋白质的氧化折叠。QSOX1在多种组织中表达，尤其在分泌细胞中丰富。其表达水平在多种癌症中上调，可能通过影响肿瘤微环境和细胞外基质重塑促进肿瘤进展。此外，QSOX1在纤维化疾病中表达增加，参与胶原交联和纤维化进程。
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