RAB28基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RAB28是RAS超家族小GTP酶成员，参与纤毛发生和膜运输，其突变与视网膜色素变性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAB28 |
|---|---|
| 基因全名 | RAB28, member RAS oncogene family |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p15.33 |
| NCBI Gene ID | 9364 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9364 |
| Ensembl ID | ENSG00000138698 |
| UniProt ID | P51157 |
| OMIM ID | 612994 |
| HGNC ID | 9774 |
| 基因别名 | RAB28, member RAS oncogene family; RAB28, member RAS oncogene family; RAB28, member RAS oncogene family; RAB28, member RAS oncogene family |
基因功能与研究简介
RAB28基因编码RAS超家族中的小GTP酶，属于RAB家族。RAB蛋白是细胞内囊泡运输的关键调控因子，参与膜运输、信号转导和细胞骨架重塑。RAB28在纤毛发生中发挥重要作用，其突变与常染色体隐性视网膜色素变性（arRP）相关。研究表明RAB28定位于纤毛基体，参与纤毛内蛋白运输，其功能缺失导致光感受器细胞退化。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa） | RAB28突变导致功能缺失，影响纤毛发生和光感受器细胞存活，引起进行性视网膜退化。 | 已明确致病（OMIM 612994） |
| 锥杆营养不良（Cone-Rod Dystrophy） | 部分RAB28突变可能引起锥杆营养不良，但证据有限。 | 潜在关联（ClinVar） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt组织特异性） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达（根据UniProt组织特异性） |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达（根据UniProt组织特异性） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.557G>A (p.Arg186His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响GTP结合，导致功能部分丧失 |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | 导致蛋白质翻译起始失败，功能丧失 |
| c.IVS2+1G>T | 剪接突变 | 罕见 | 导致剪接异常，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RAB28突变导致功能丧失，影响纤毛发生和膜运输，是视网膜色素变性的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RAB28存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RAB28突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0005813 centrosome | • GO:0005929 cilium |
| • GO:0016192 vesicle-mediated transport | • GO:0030030 cell projection organization |
相关通路
• RAB28 is involved in ciliary transport and membrane trafficking
• but no specific pathway ID is available in KEGG or Reactome.
蛋白质功能简介
RAB28蛋白属于RAS超家族小GTP酶，包含保守的GTP结合结构域。RAB28在纤毛基体富集，参与纤毛内蛋白运输和膜泡运输。其功能缺失导致光感受器细胞退化，与视网膜色素变性相关。
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