RAB34基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
RAB34是调控细胞内囊泡运输和纤毛形成的关键小GTP酶，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAB34 |
|---|---|
| 基因全名 | RAB34, member RAS oncogene family |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 83871 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83871 |
| Ensembl ID | ENSG00000109099 |
| UniProt ID | Q9BZG1 |
| OMIM ID | 612908 |
| HGNC ID | 16524 |
| 基因别名 | RAB34, member RAS oncogene family; RAB34, member RAS oncogene family; FLJ22318; RAB34, member RAS oncogene family |
基因功能与研究简介
RAB34基因编码Ras超家族小GTP酶，定位于高尔基体和内体，参与调控囊泡运输、纤毛形成和细胞自噬。RAB34通过调节Rab蛋白活性影响细胞信号转导，与多种疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨发育不良 | RAB34突变导致纤毛功能障碍，影响骨骼发育，已明确致病。 | ClinVar |
| 肾囊性疾病 | RAB34突变与肾囊肿形成相关，具有较强研究证据。 | ClinVar |
| 癌症 | RAB34在多种癌症中表达异常，可能促进肿瘤进展，潜在关联。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.789_790del (p.E263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变等导致蛋白功能丧失，影响纤毛形成和囊泡运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0006886 intracellular protein transport | • GO:0006897 endocytosis |
| • GO:0030030 cell projection organization | • GO:0042995 cell projection |
| • GO:0005813 centrosome | • GO:0005794 Golgi apparatus |
相关通路
• RAB34 regulates vesicle trafficking (Reactome: R-HSA-5653656)
• Cilium assembly (GO:0060271)
蛋白质功能简介
RAB34蛋白属于小GTP酶家族，定位于高尔基体和内体，通过调控囊泡运输参与纤毛形成和细胞自噬。RAB34与Rabaptin5等效应蛋白相互作用，调节Rab5介导的内体融合。
联系电话