RAB35基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
RAB35是调控囊泡运输和细胞分裂的关键小GTP酶，与多种癌症及神经发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAB35 |
|---|---|
| 基因全名 | RAB35, member RAS oncogene family |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 11021 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11021 |
| Ensembl ID | ENSG00000111788 |
| UniProt ID | Q15286 |
| OMIM ID | 605199 |
| HGNC ID | 9775 |
| 基因别名 | RAB1C, RAY |
基因功能与研究简介
RAB35是Ras超家族小GTP酶成员，定位于细胞膜和内涵体，调控囊泡运输、细胞分裂、肌动蛋白重塑和受体回收。RAB35在多种癌症中异常表达，影响肿瘤进展，并与神经发育疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RAB35在多种癌症中表达异常，通过调控EGFR等受体回收影响肿瘤增殖和迁移。 | 较强研究证据 |
| 神经发育疾病 | RAB35突变与智力障碍和癫痫相关，可能影响神经元囊泡运输。 | 潜在关联 |
| 其他疾病 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.67A>G (p.Thr23Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响GTP结合活性 |
| c.119C>T (p.Pro40Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.215G>A (p.Arg72His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响效应分子结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变导致RAB35活性降低，影响囊泡运输和细胞分裂。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变增强RAB35活性，可能促进肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变干扰正常RAB35功能，影响下游信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0006886 intracellular protein transport | • GO:0016197 endosomal transport |
| • GO:0032456 endocytic recycling |
相关通路
• Endocytosis
• Receptor recycling
• Cytokinesis
蛋白质功能简介
RAB35蛋白由201个氨基酸组成，属于小GTP酶家族。它在GDP结合（非活性）和GTP结合（活性）状态之间循环，调控囊泡运输、细胞分裂和肌动蛋白重塑。RAB35通过与多种效应分子相互作用，参与受体回收、细胞迁移和神经突生长。
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