RAB36基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
RAB36是Ras相关GTPase家族成员，参与膜运输调控，与多种肿瘤及神经发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAB36 |
|---|---|
| 基因全名 | RAB36, member RAS oncogene family |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.23 |
| NCBI Gene ID | 9609 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9609 |
| Ensembl ID | ENSG00000100226 |
| UniProt ID | O95755 |
| OMIM ID | 612438 |
| HGNC ID | 9775 |
| 基因别名 | RAB36, member RAS oncogene family |
基因功能与研究简介
RAB36是Ras相关GTPase家族成员，定位于22q11.23，编码的蛋白质参与细胞内囊泡运输和膜 trafficking 的调控。RAB36在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明RAB36可能参与神经发育和肿瘤发生，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RAB36在多种癌症中表达异常，可能通过调控膜运输影响肿瘤细胞增殖和迁移，但具体机制尚不明确。 | 研究证据有限，多为表达谱分析 |
| 神经发育障碍 | RAB36在脑组织中高表达，可能参与神经元发育和突触功能，但直接致病证据不足。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但无明确致病性 |
| c.456C>T (p.S152F) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但无明确致病性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0016192 vesicle-mediated transport | • GO:0006886 intracellular protein transport |
相关通路
• RAB36 is involved in vesicle trafficking pathways
• but specific pathway IDs are not well-defined.
蛋白质功能简介
RAB36蛋白属于Ras相关GTPase家族，包含保守的GTP结合结构域，参与调控囊泡运输和膜融合。其活性受GEF和GAP调控，在细胞内膜系统中发挥重要作用。
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