RAB37基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
RAB37是Ras相关GTP酶家族成员，参与囊泡运输和分泌调控，与多种癌症及神经发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAB37 |
|---|---|
| 基因全名 | RAB37, member RAS oncogene family |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 326624 ncbi.nlm.nih.gov/gene/326624 |
| Ensembl ID | ENSG00000172766 |
| UniProt ID | Q96AX2 |
| OMIM ID | 612908 |
| HGNC ID | 30276 |
| 基因别名 | RAB37, member RAS oncogene family; RAB37, member RAS oncogene family (pseudogene); FLJ32658 |
基因功能与研究简介
RAB37是Ras相关GTP酶家族成员，定位于高尔基体和囊泡，参与调控囊泡运输和分泌过程。研究表明RAB37在多种癌症中表达异常，影响肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，并与神经发育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | RAB37在肝细胞癌中表达下调，可能通过调控自噬和细胞增殖影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 非小细胞肺癌 | RAB37表达水平与肺癌分期和预后相关，可能通过调控EGFR信号通路影响肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RAB37在结直肠癌中表达上调，可能促进肿瘤细胞迁移和侵袭。 | 潜在关联 |
| 神经发育障碍 | RAB37突变与智力障碍和自闭症谱系障碍相关，可能影响神经元囊泡运输。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与神经发育障碍相关 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.789G>A (p.V263I) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，可能影响囊泡运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明RAB37存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明RAB37存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0006886 intracellular protein transport | • GO:0015031 protein transport |
| • GO:0030133 transport vesicle | • GO:0005794 Golgi apparatus |
相关通路
• RAB37 regulates vesicle-mediated transport (Reactome: R-HSA-5653656)
• RAB37 in autophagy (KEGG: hsa04140)
蛋白质功能简介
RAB37蛋白属于Ras相关GTP酶家族，包含保守的GTP结合结构域，通过结合GTP/GDP在活性与非活性状态间转换，调控囊泡运输和分泌。RAB37定位于高尔基体和囊泡，参与自噬、外泌体分泌等过程。在多种癌症中表达异常，影响肿瘤进展。
联系电话