RAB5IF基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

RAB5IF（RAB5相互作用因子）是调控内体运输和细胞信号传导的关键蛋白，其突变与多种疾病相关。

基因信息卡

基因符号 RAB5IF
基因全名 RAB5 interacting factor
基因类型 protein coding
染色体位置 20q11.22
NCBI Gene ID 84969 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84969
Ensembl ID ENSG00000101266
UniProt ID Q9H3Z9
OMIM ID 616558
HGNC ID 26170
基因别名 C20orf11, HSPC142, RAB5IF

基因功能与研究简介

RAB5IF（RAB5 interacting factor）基因编码一种与RAB5 GTPase相互作用的蛋白质，参与调控内体运输和细胞信号传导。该蛋白在多种细胞过程中发挥重要作用，包括膜运输、细胞分裂和凋亡。RAB5IF的突变与某些疾病相关，但其具体功能机制仍在研究中。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
暂无明确疾病关联 暂无明确证据 暂无可靠数据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无明确致病突变 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无明确证据
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致RAB5IF蛋白功能丧失，影响内体运输和细胞信号传导，但具体疾病关联尚不明确。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变（Gain of Function）可能增强RAB5IF的活性，但尚无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变（Dominant Negative）可能干扰正常RAB5IF功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/84969
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RAB5IF

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0006886 intracellular protein transport
• GO:0016192 vesicle-mediated transport

相关通路

• Endocytosis
• Vesicle trafficking

蛋白质功能简介

RAB5IF蛋白由RAB5IF基因编码，包含一个卷曲螺旋结构域，与RAB5 GTPase相互作用，参与早期内体的融合和运输。该蛋白在细胞内膜运输中起关键作用，可能影响细胞信号传导和细胞周期调控。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/84969
OMIM https://www.omim.org/entry/616558
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:26170
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000101266
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9H3Z9
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RAB5IF
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RAB5IF
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