RABGGTA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RABGGTA编码Rab香叶基香叶基转移酶α亚基，参与蛋白质异戊二烯化修饰，其突变可导致肌张力障碍和脑钙化。
基因信息卡
| 基因符号 | RABGGTA |
|---|---|
| 基因全名 | Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 5875 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5875 |
| Ensembl ID | ENSG00000100888 |
| UniProt ID | Q92696 |
| OMIM ID | 601905 |
| HGNC ID | 9794 |
| 基因别名 | GGTA, GGTase-I-alpha, RABGGTase alpha |
基因功能与研究简介
RABGGTA基因编码Rab香叶基香叶基转移酶（Rab geranylgeranyltransferase）的α亚基。该酶催化Rab蛋白的异戊二烯化修饰，将香叶基香叶基基团转移到Rab蛋白C端的半胱氨酸残基上，这对于Rab蛋白的膜锚定和功能至关重要。Rab蛋白是小GTP酶家族成员，调控细胞内囊泡运输、膜融合等过程。RABGGTA的突变可导致肌张力障碍和脑钙化（GCCD），影响神经系统的正常功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌张力障碍和脑钙化（GCCD） | RABGGTA基因突变导致Rab蛋白异戊二烯化缺陷，影响囊泡运输和神经元功能，导致基底节钙化和肌张力障碍。 | 已明确致病（OMIM） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.112C>T (p.Arg38Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.226G>A (p.Gly76Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.413T>C (p.Leu138Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致Rab蛋白异戊二烯化缺陷，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004663: Rab geranylgeranyltransferase activity | • GO:0005968: Rab-protein geranylgeranyltransferase complex |
| • GO:0018342: protein prenylation | • GO:0006886: intracellular protein transport |
相关通路
• Rab geranylgeranylation (Reactome: R-HSA-8873719)
• Vesicle-mediated transport (Reactome: R-HSA-5653656)
蛋白质功能简介
RABGGTA蛋白是Rab香叶基香叶基转移酶的α亚基，与β亚基形成异二聚体。该酶催化Rab蛋白的异戊二烯化，对Rab蛋白的膜定位和功能至关重要。RABGGTA在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。其突变可导致肌张力障碍和脑钙化，提示其在神经元功能中的重要作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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