RABGGTB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RABGGTB编码Rab香叶基香叶基转移酶β亚基，参与Rab蛋白的异戊二烯化修饰，对细胞内囊泡运输和信号转导至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | RABGGTB |
|---|---|
| 基因全名 | Rab geranylgeranyltransferase beta subunit |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 5q31.2 |
| NCBI Gene ID | 5876 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5876 |
| Ensembl ID | ENSG00000137955 |
| UniProt ID | P53611 |
| OMIM ID | 601956 |
| HGNC ID | 9793 |
| 基因别名 | GGTB, GGTB, hGGTbeta |
基因功能与研究简介
RABGGTB基因编码Rab香叶基香叶基转移酶（GGTase-II）的β亚基。该酶负责将香叶基香叶基（geranylgeranyl）基团转移到Rab蛋白的C端半胱氨酸残基上，这一异戊二烯化修饰对于Rab蛋白的膜锚定和功能至关重要。Rab蛋白是小GTP酶家族成员，调控细胞内囊泡运输、膜融合和信号转导。RABGGTB的突变或功能异常可能导致Rab蛋白修饰缺陷，进而影响细胞功能，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据表明RABGGTB突变直接导致特定遗传病。 | 暂无可靠数据 |
| 癌症（潜在关联） | RABGGTB在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响Rab蛋白活性参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致RABGGTB蛋白活性降低或丧失，可能影响Rab蛋白异戊二烯化，进而干扰囊泡运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前尚无明确证据表明RABGGTB存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰正常亚基组装，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004663: Rab geranylgeranyltransferase activity | • GO:0005968: Rab-protein geranylgeranyltransferase complex |
| • GO:0018342: protein prenylation | • GO:0006886: intracellular protein transport |
相关通路
• Rab geranylgeranylation (Reactome: R-HSA-8873719)
蛋白质功能简介
RABGGTB蛋白是Rab香叶基香叶基转移酶（GGTase-II）的β亚基，与α亚基形成异二聚体。该酶催化Rab蛋白的异戊二烯化，将香叶基香叶基焦磷酸（GGPP）转移到Rab蛋白C端的半胱氨酸残基上。这一修饰使Rab蛋白能够锚定到细胞膜上，参与囊泡运输的调控。RABGGTB的突变或表达异常可能影响Rab蛋白功能，进而导致细胞运输障碍，与多种疾病相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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