RAD51C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RAD51C是同源重组修复的关键因子，其突变与乳腺癌、卵巢癌及范可尼贫血相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAD51C |
|---|---|
| 基因全名 | RAD51 paralog C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q22 |
| NCBI Gene ID | 5889 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5889 |
| Ensembl ID | ENSG00000108384 |
| UniProt ID | O43502 |
| OMIM ID | 602774 |
| HGNC ID | 9820 |
| 基因别名 | RAD51L2, BROVCA3, FANCO |
基因功能与研究简介
RAD51C（RAD51 paralog C）是RAD51家族成员之一，在DNA双链断裂的同源重组修复（HR）中发挥关键作用。RAD51C参与RAD51核丝的形成，促进链交换过程。该基因的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌易感性相关，并导致范可尼贫血互补组O（FANCO）。RAD51C功能缺失导致基因组不稳定，增加肿瘤风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 | RAD51C致病性突变导致同源重组修复缺陷，增加乳腺癌和卵巢癌风险。 | 已明确致病 |
| 范可尼贫血互补组O | RAD51C双等位基因突变导致范可尼贫血，表现为先天性异常、骨髓衰竭和癌症易感性。 | 已明确致病 |
| 卵巢癌 | RAD51C突变显著增加卵巢癌风险，尤其高级别浆液性卵巢癌。 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | RAD51C突变增加乳腺癌风险，尤其三阴性乳腺癌。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| U2OS | 暂无可靠数据 | 骨肉瘤细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.93delG (p.Leu31PhefsTer?) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.577C>T (p.Arg193Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.837+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.904+5G>T | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RAD51C功能缺失突变导致同源重组修复缺陷，增加基因组不稳定性，与乳腺癌、卵巢癌和范可尼贫血相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RAD51C存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RAD51C突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000150 - DNA recombinase activity | • GO:0006310 - DNA recombination |
| • GO:0006281 - DNA repair | • GO:0000724 - double-strand break repair via homologous recombination |
| • GO:0005654 - nucleoplasm | • GO:0000794 - condensed nuclear chromosome |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693538)
• Fanconi anemia pathway (KEGG: hsa03460)
蛋白质功能简介
RAD51C蛋白是RAD51旁系同源物，参与同源重组修复。它与其他RAD51旁系同源物（如RAD51B、RAD51D、XRCC2、XRCC3）形成复合物，促进RAD51在DNA损伤位点的组装。RAD51C在维持基因组稳定性中起关键作用，其功能缺失导致DNA修复缺陷和肿瘤易感性。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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