RAD51D基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RAD51D是同源重组修复的关键因子，其突变与乳腺癌和卵巢癌风险显著相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAD51D |
|---|---|
| 基因全名 | RAD51 paralog D |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q12 |
| NCBI Gene ID | 5892 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5892 |
| Ensembl ID | ENSG00000185379 |
| UniProt ID | O75771 |
| OMIM ID | 602954 |
| HGNC ID | 9823 |
| 基因别名 | R51H3, RAD51L3, BROVCA4 |
基因功能与研究简介
RAD51D（RAD51 paralog D）是RAD51家族成员，参与同源重组修复（HR）和DNA双链断裂修复。RAD51D与RAD51B、RAD51C等形成复合物，促进RAD51在DNA损伤位点的组装。RAD51D功能缺失导致基因组不稳定，增加癌症风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 | RAD51D致病性突变导致同源重组修复缺陷，增加乳腺癌和卵巢癌风险。 | 已明确致病 |
| 卵巢癌 | RAD51D突变显著增加卵巢癌风险，尤其高级别浆液性卵巢癌。 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | RAD51D突变增加乳腺癌风险，尤其三阴性乳腺癌。 | 已明确致病 |
| 前列腺癌 | RAD51D突变可能增加前列腺癌风险，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| OVCAR3 | 暂无可靠数据 | 卵巢癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.620C>T (p.Ser207Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.694C>T (p.Arg232Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.837+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能影响剪接，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RAD51D功能缺失突变（如无义突变、移码突变）导致同源重组修复缺陷，增加基因组不稳定性和癌症风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RAD51D存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰野生型RAD51D功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000150 | • GO:0006310 |
| • GO:0000724 | • GO:0005634 |
| • GO:0005524 |
相关通路
• Homologous recombination repair (R-HSA-5693538)
• Fanconi anemia pathway (R-HSA-6783310)
蛋白质功能简介
RAD51D蛋白由328个氨基酸组成，属于RecA/RAD51家族，包含Walker A和Walker B基序，具有ATP结合和水解活性。RAD51D与RAD51B、RAD51C形成复合物，在DNA损伤应答中促进RAD51核丝形成，参与同源重组修复。
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