RAD9A基因｜基因功能、疾病关联、突变与DNA损伤应答研究
RAD9A是DNA损伤检查点复合物的关键亚基，参与细胞周期阻滞和基因组稳定性维持，与多种癌症及遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAD9A |
|---|---|
| 基因全名 | RAD9 checkpoint clamp component A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.2 |
| NCBI Gene ID | 5883 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5883 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q99638 |
| OMIM ID | 603761 |
| HGNC ID | 9826 |
| 基因别名 | RAD9, hRAD9 |
基因功能与研究简介
RAD9A基因编码RAD9蛋白，是9-1-1复合物（RAD9A-HUS1-RAD1）的组分，在DNA损伤应答中作为检查点蛋白，激活ATR/CHK1信号通路，介导细胞周期阻滞和DNA修复。RAD9A还参与端粒维持、细胞凋亡和转录调控。其功能异常与肿瘤发生和基因组不稳定相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | RAD9A表达异常或突变影响DNA损伤检查点功能，导致基因组不稳定，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 共济失调-毛细血管扩张样综合征（ATLD） | RAD9A突变可能影响DNA损伤应答，但直接致病证据有限。 | 潜在关联 |
| 范可尼贫血（FA） | RAD9A参与FA/BRCA通路，但直接关联证据不足。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA-seq） |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.715C>T (p.Arg239Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.1093A>G (p.Thr365Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.IVS2+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能影响mRNA剪接，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RAD9A功能缺失突变（如无义突变、移码突变）导致蛋白功能丧失，影响DNA损伤检查点，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明RAD9A存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰9-1-1复合物组装，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000077 DNA damage checkpoint signaling | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005654 nucleoplasm |
| • GO:0006974 cellular response to DNA damage stimulus | • GO:0007059 chromosome segregation |
| • GO:0031297 replication fork processing | • GO:0044773 mitotic DNA damage checkpoint signaling |
相关通路
• hsa03430 Mismatch repair
• hsa03440 Homologous recombination
• hsa03460 Fanconi anemia pathway
• hsa04110 Cell cycle
• hsa04216 Ferroptosis
蛋白质功能简介
RAD9A蛋白是9-1-1复合物的组成部分，该复合物在DNA损伤时被招募到损伤位点，激活ATR激酶，进而磷酸化CHK1，介导细胞周期阻滞。RAD9A还参与碱基切除修复和端粒维持。其C端含有PCNA-like结构域，介导蛋白相互作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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