RAE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RAE1是mRNA输出和细胞分裂的关键调控因子，其异常与肿瘤发生和基因组不稳定性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAE1 |
|---|---|
| 基因全名 | ribonucleic acid export 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.31 |
| NCBI Gene ID | 8480 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8480 |
| Ensembl ID | ENSG00000101146 |
| UniProt ID | Q9Y2V2 |
| OMIM ID | 604171 |
| HGNC ID | 9828 |
| 基因别名 | MRNP41; RAE1L; RAE1 mRNA export factor |
基因功能与研究简介
RAE1基因编码一种参与mRNA核输出和细胞分裂调控的蛋白质。该蛋白是核孔复合体的组成部分，与RAN GTPase相互作用，在mRNA输出中发挥作用。此外，RAE1在有丝分裂中参与纺锤体组装检查点，确保染色体正确分离。RAE1的异常表达或突变与多种癌症相关，可能影响基因组稳定性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RAE1的异常表达与多种癌症相关，可能通过影响mRNA输出和细胞分裂促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 基因组不稳定性 | RAE1功能异常可能导致染色体分离错误，增加基因组不稳定性。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致RAE1蛋白活性降低或缺失，影响mRNA输出和细胞分裂，可能导致基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RAE1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RAE1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005643 nuclear pore | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006405 RNA export from nucleus | • GO:0007059 chromosome segregation |
| • GO:0005813 centrosome |
相关通路
• RNA transport (KEGG hsa03013)
• Cell cycle (KEGG hsa04110)
蛋白质功能简介
RAE1蛋白是核孔复合体的组成部分，参与mRNA的核输出。它含有WD40重复结构域，与RAN GTPase相互作用，在有丝分裂中调节纺锤体组装检查点。RAE1的异常表达与多种癌症相关，可能通过影响mRNA输出和细胞分裂促进肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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