RAET1E基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
RAET1E编码NKG2D配体，参与免疫监视，与肿瘤免疫逃逸相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAET1E |
|---|---|
| 基因全名 | retinoic acid early transcript 1E |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q25.1 |
| NCBI Gene ID | 135250 ncbi.nlm.nih.gov/gene/135250 |
| Ensembl ID | ENSG00000164520 |
| UniProt ID | Q6H8M3 |
| OMIM ID | 609863 |
| HGNC ID | 16794 |
| 基因别名 | NKG2D ligand 4, ULBP4, N2DL-4 |
基因功能与研究简介
RAET1E（retinoic acid early transcript 1E）编码一种细胞表面糖蛋白，属于NKG2D配体家族。该蛋白与NKG2D受体结合，激活自然杀伤细胞（NK）和T细胞的杀伤功能，参与免疫监视。RAET1E在多种肿瘤细胞中表达上调，可能通过免疫逃逸机制影响肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RAET1E在多种肿瘤中表达上调，可能通过NKG2D信号通路影响肿瘤免疫监视，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | RAET1E表达异常可能参与自身免疫反应，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致NKG2D配体表达减少，削弱免疫监视。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强配体表达，但可能被肿瘤用于免疫逃逸。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常配体功能，但证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005102 (signaling receptor binding) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• NKG2D signaling pathway (Reactome: R-HSA-5621481)
蛋白质功能简介
RAET1E蛋白是一种I型跨膜蛋白，包含胞外结构域、跨膜区和胞内结构域。胞外结构域与NKG2D受体结合，激活NK细胞和T细胞的细胞毒性。该蛋白在正常组织中表达较低，但在多种肿瘤细胞中表达上调，可能通过脱落或内化机制逃避免疫监视。
联系电话