RAET1G基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
RAET1G编码NKG2D配体，参与免疫监视，与肿瘤免疫逃逸相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAET1G |
|---|---|
| 基因全名 | retinoic acid early transcript 1G |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q25.1 |
| NCBI Gene ID | 353091 ncbi.nlm.nih.gov/gene/353091 |
| Ensembl ID | ENSG00000204482 |
| UniProt ID | Q6H8M2 |
| OMIM ID | 609863 |
| HGNC ID | 16653 |
| 基因别名 | RL-4, ULB4 |
基因功能与研究简介
RAET1G（retinoic acid early transcript 1G）基因编码一种细胞表面糖蛋白，属于RAET1家族，是NKG2D受体的配体。该蛋白在免疫监视中发挥重要作用，通过激活NK细胞和T细胞的细胞毒性反应，参与抗肿瘤和抗病毒免疫。RAET1G在正常组织中表达较低，但在多种肿瘤细胞中表达上调，可能作为免疫治疗的靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤免疫逃逸 | RAET1G表达下调或缺失可能导致肿瘤细胞逃避免疫监视 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | RAET1G异常表达可能参与自身免疫反应 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致RAET1G蛋白表达减少或功能丧失，从而削弱免疫监视能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强RAET1G与NKG2D的结合，但具体影响尚不明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常RAET1G功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003823 (antigen binding) | • GO:0005102 (signaling receptor binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• NKG2D signaling pathway (Reactome: R-HSA-5621480)
蛋白质功能简介
RAET1G蛋白是一种跨膜糖蛋白，属于NKG2D配体家族。其结构包含胞外α1和α2结构域，与MHC I类分子类似，但缺乏α3结构域。RAET1G通过结合NKG2D受体激活NK细胞和T细胞的杀伤功能。在正常组织中表达较低，但在应激或转化细胞中表达上调。
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