RAG1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RAG1是V(D)J重组的关键酶，其突变导致重症联合免疫缺陷，是免疫系统发育的核心基因。
基因信息卡
| 基因符号 | RAG1 |
|---|---|
| 基因全名 | recombination activating 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p12 |
| NCBI Gene ID | 5896 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5896 |
| Ensembl ID | ENSG00000166313 |
| UniProt ID | P15918 |
| OMIM ID | 179615 |
| HGNC ID | 9831 |
| 基因别名 | RAG-1, RNF74 |
基因功能与研究简介
RAG1基因编码重组激活基因1蛋白，是V(D)J重组过程中的关键酶，负责启动免疫球蛋白和T细胞受体基因的重排。RAG1与RAG2共同组成重组酶复合物，在淋巴细胞发育早期识别重组信号序列（RSS）并介导DNA双链断裂，从而产生多样性的抗原受体。RAG1的突变可导致重症联合免疫缺陷（SCID）等原发性免疫缺陷病，表现为T细胞和B细胞缺乏或功能异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 重症联合免疫缺陷（SCID） | RAG1突变导致V(D)J重组缺陷，使T细胞和B细胞发育受阻，引起严重的免疫缺陷。 | 已明确致病 |
| Omenn综合征 | RAG1部分功能保留，导致寡克隆T细胞扩增，表现为红皮病、淋巴结肿大和嗜酸性粒细胞增多。 | 已明确致病 |
| 联合免疫缺陷（CID） | RAG1突变导致T细胞和B细胞数量减少，但症状较SCID轻。 | 已明确致病 |
| 自身免疫性疾病 | RAG1突变可能影响免疫耐受，增加自身免疫风险，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat（T细胞白血病） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| Ramos（Burkitt淋巴瘤） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| K562（慢性粒细胞白血病） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.256_257delAA (p.Lys86ValfsTer33) | 移码突变 | 常见致病突变 | Loss of Function |
| c.368-2A>G | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2179C>T (p.Arg727Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.256C>T (p.Arg86Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RAG1突变导致蛋白功能丧失或降低，无法有效介导V(D)J重组，导致淋巴细胞发育障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RAG1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常RAG1功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0004519 endonuclease activity |
| • GO:0006310 DNA recombination | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• V(D)J recombination (R-HSA-983705)
• Immune System (R-HSA-168256)
蛋白质功能简介
RAG1蛋白由1043个氨基酸组成，包含RING指结构域、锌指结构域和核心催化结构域。RAG1与RAG2形成复合物，识别RSS并切割DNA，产生发夹结构，随后由末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）等修复。RAG1的活性受磷酸化等翻译后修饰调控。
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