RAG2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RAG2是V(D)J重组的关键因子，其突变导致严重联合免疫缺陷，是免疫学与基因治疗研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | RAG2 |
|---|---|
| 基因全名 | recombination activating gene 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p12 |
| NCBI Gene ID | 5897 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5897 |
| Ensembl ID | ENSG00000175097 |
| UniProt ID | P55895 |
| OMIM ID | 179616 |
| HGNC ID | 9832 |
| 基因别名 | RAG-2 |
基因功能与研究简介
RAG2基因编码重组激活基因2蛋白，是V(D)J重组过程中的关键酶之一。RAG2与RAG1共同组成RAG复合物，在淋巴细胞发育早期识别并切割DNA，启动免疫球蛋白和T细胞受体的基因重排。RAG2的突变会导致V(D)J重组缺陷，进而引发严重联合免疫缺陷（SCID）等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 严重联合免疫缺陷（SCID） | RAG2基因突变导致V(D)J重组缺陷，使T细胞和B细胞发育受阻，引起严重的免疫缺陷。 | 已明确致病 |
| Omenn综合征 | RAG2基因部分功能保留的突变可导致Omenn综合征，表现为红皮病、淋巴结肿大和嗜酸性粒细胞增多等。 | 已明确致病 |
| 联合免疫缺陷（CID） | RAG2基因突变也可导致较轻的联合免疫缺陷，表现为反复感染和自身免疫现象。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| Ramos | 暂无可靠数据 | Burkitt淋巴瘤细胞系 |
| Nalm6 | 暂无可靠数据 | B细胞前体白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.368C>T (p.Pro123Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.217C>T (p.Arg73Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1184delA (p.Asn395ThrfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变、移码突变，导致RAG2蛋白功能缺失，无法进行V(D)J重组。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RAG2存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能具有显性负效应，干扰RAG复合物的正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0004519 endonuclease activity |
| • GO:0006310 DNA recombination | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• V(D)J recombination (R-HSA-202430)
• Immune System (R-HSA-168256)
蛋白质功能简介
RAG2蛋白由527个氨基酸组成，包含一个非典型植物同源结构域（PHD）和一个酸性区域。RAG2与RAG1形成复合物，识别重组信号序列（RSS）并切割DNA，产生双链断裂，启动V(D)J重组。RAG2的PHD结构域可结合组蛋白H3K4me3，调节重组活性。
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