RAI2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RAI2（视黄酸诱导蛋白2）在维甲酸信号通路中发挥关键作用，参与细胞分化与凋亡，与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAI2 |
|---|---|
| 基因全名 | retinoic acid induced 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp22.2 |
| NCBI Gene ID | 10743 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10743 |
| Ensembl ID | ENSG00000101871 |
| UniProt ID | Q9Y5P4 |
| OMIM ID | 300213 |
| HGNC ID | 9834 |
| 基因别名 | GCC1, PRO2405 |
基因功能与研究简介
RAI2（retinoic acid induced 2）基因编码一种视黄酸诱导蛋白，在维甲酸信号通路中作为转录调节因子，参与细胞分化、增殖和凋亡的调控。该基因位于X染色体短臂，主要在胚胎发育和成体组织中表达，其异常表达与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）及神经发育障碍相关。研究表明，RAI2可能通过调控下游靶基因影响肿瘤抑制或促进，具体机制仍在深入研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | RAI2表达下调与乳腺癌进展相关，可能通过影响细胞分化和凋亡促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | RAI2在肺癌中表达异常，可能参与肿瘤抑制或促进，具体机制待阐明。 | 潜在关联 |
| 神经发育障碍 | RAI2突变与X连锁智力障碍相关，可能影响神经元分化。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457del (p.Glu153fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致RAI2蛋白功能丧失或截短，可能影响细胞分化与凋亡，与疾病发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RAI2存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RAI2存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• Retinoic acid signaling pathway (WP4604)
蛋白质功能简介
RAI2蛋白是一种核蛋白，含有DNA结合域，可能作为转录因子或共调节因子参与基因表达调控。在维甲酸诱导下，RAI2表达上调，促进细胞分化，抑制细胞增殖。其功能异常与肿瘤发生和神经发育障碍有关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RAI2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7143 | 人 | 10742 | 详情 立即询价 |
| ORAI2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1568 | 人 | 80228 | 详情 立即询价 |
| ORAI2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19892 | 人 | 80228 | 详情 立即询价 |
| ORAI2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21249 | 人 | 80228 | 详情 立即询价 |
| ORAI2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ21251 | 人 | 80228 | 详情 立即询价 |
| RAI2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72418 | 人 | 10742 | 详情 立即询价 |
| RAI2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63964 | 人 | 10742 | 详情 立即询价 |
| RAI2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ55476 | 人 | 10742 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话