RAP1GAP基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
RAP1GAP是Rap1 GTPase的关键负调控因子，参与细胞黏附、增殖与分化，其异常与多种癌症及神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RAP1GAP |
|---|---|
| 基因全名 | RAP1 GTPase activating protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.11 |
| NCBI Gene ID | 5909 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5909 |
| Ensembl ID | ENSG00000176894 |
| UniProt ID | P47736 |
| OMIM ID | 600278 |
| HGNC ID | 9858 |
| 基因别名 | RAP1GA1, RAPGAP, RAP1GAP1 |
基因功能与研究简介
RAP1GAP（RAP1 GTPase activating protein）是Rap1 GTPase的GTPase激活蛋白，通过促进Rap1-GTP水解为Rap1-GDP，负调控Rap1信号通路。Rap1信号通路参与细胞黏附、细胞极性、增殖和分化等关键过程。RAP1GAP在多种组织中表达，尤其在脑和甲状腺中高表达。其表达异常或功能缺失与多种肿瘤的发生发展相关，如甲状腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等，同时也在神经发育和突触可塑性中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 甲状腺癌 | RAP1GAP表达下调或启动子甲基化导致功能缺失，可能促进肿瘤发生 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | RAP1GAP表达降低与肿瘤进展相关，可能通过激活Rap1信号促进细胞增殖 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | RAP1GAP表达缺失与肿瘤侵袭性增加相关 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | RAP1GAP突变与智力障碍和自闭症谱系障碍相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS5+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致功能缺失 |
| p.R120* | 无义突变 | 罕见 | 功能缺失 |
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见于肿瘤 | 表达下调 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变（Loss of Function）：导致RAP1GAP蛋白表达减少或活性丧失，从而解除对Rap1的抑制，促进细胞增殖和迁移。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明RAP1GAP存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明RAP1GAP存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005096 GTPase activator activity | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0007264 small GTPase mediated signal transduction | • GO:0005829 cytosol |
| • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• Rap1 signaling pathway (KEGG: hsa04015)
• cAMP signaling pathway (KEGG: hsa04024)
蛋白质功能简介
RAP1GAP蛋白由663个氨基酸组成，包含一个保守的GAP结构域，能够特异性作用于Rap1 GTPase。该蛋白主要定位于细胞质和细胞膜，通过促进Rap1-GTP水解为Rap1-GDP，负调控Rap1介导的信号通路。RAP1GAP在细胞黏附、细胞极性、增殖和分化中发挥关键作用。其表达异常与多种肿瘤的发生发展密切相关，可能作为肿瘤抑制因子。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RAP1GAP2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7832 | 人 | 23108 | 详情 立即询价 |
| RAP1GAP基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1319 | 人 | 5909 | 详情 立即询价 |
| RAP1GAP基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ20753 | 人 | 5909 | 详情 立即询价 |
| RAP1GAP2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ33373 | 人 | 23108 | 详情 立即询价 |
| RAP1GAP基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ20752 | 人 | 5909 | 详情 立即询价 |
| RAP1GAP2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ33372 | 人 | 23108 | 详情 立即询价 |
| RAP1GAP基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ20754 | 人 | 5909 | 详情 立即询价 |
| RAP1GAP2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ33374 | 人 | 23108 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话