RARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RARS1编码细胞质精氨酰-tRNA合成酶，是蛋白质合成关键酶，其突变可导致多种神经系统疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | RARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | arginyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q34 |
| NCBI Gene ID | 5917 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5917 |
| Ensembl ID | ENSG00000134419 |
| UniProt ID | P54136 |
| OMIM ID | 107820 |
| HGNC ID | 9870 |
| 基因别名 | ArgRS, DALRD1, RARS |
基因功能与研究简介
RARS1基因编码细胞质精氨酰-tRNA合成酶，催化精氨酸与tRNA(Arg)的结合，是蛋白质合成的基本步骤。该酶在细胞质中发挥作用，对细胞生长和功能维持至关重要。RARS1突变可导致多种神经系统疾病，包括常染色体隐性遗传的脑白质营养不良和常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脑白质营养不良（Leukodystrophy, hypomyelinating, 9） | RARS1突变导致酶活性降低，影响蛋白质合成，进而影响髓鞘形成，导致脑白质发育不良。 | 已明确致病 |
| 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2U） | RARS1突变导致显性负性效应或单倍剂量不足，影响周围神经轴突功能。 | 已明确致病 |
| 小头畸形（Microcephaly） | 部分RARS1突变与先天性小头畸形相关，可能通过影响神经发育过程中的蛋白质合成。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.5A>G (p.Asp2Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.98T>C (p.Leu33Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠 |
| c.135G>A (p.Trp45*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.446A>G (p.Asp149Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响催化活性 |
| c.835C>T (p.Arg279Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或缺失，影响蛋白质合成，常见于隐性遗传的脑白质营养不良。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明RARS1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性突变可能产生异常蛋白，干扰正常酶功能，见于腓骨肌萎缩症。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006420 (arginyl-tRNA aminoacylation) |
| • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• Aminoacyl-tRNA biosynthesis (KEGG: hsa00970)
• tRNA charging (Reactome: R-HSA-379716)
蛋白质功能简介
RARS1蛋白是细胞质精氨酰-tRNA合成酶，属于氨酰-tRNA合成酶家族。该酶催化精氨酸与tRNA(Arg)的酯化反应，是蛋白质合成的重要步骤。蛋白结构包含催化结构域和反密码子结合结构域，需要锌离子和ATP。RARS1突变可导致酶活性改变，影响蛋白质合成，进而导致神经系统疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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