RASL10B基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
RASL10B是一种RAS超家族小GTP酶，参与细胞增殖、分化和凋亡的调控，与多种肿瘤的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RASL10B |
|---|---|
| 基因全名 | RAS like family 10 member B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 91608 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91608 |
| Ensembl ID | ENSG00000141560 |
| UniProt ID | Q9H9J2 |
| OMIM ID | 612109 |
| HGNC ID | 24213 |
| 基因别名 | RIS1, RASL10B |
基因功能与研究简介
RASL10B（RAS like family 10 member B）是RAS超家族小GTP酶成员，定位于细胞膜和细胞质，参与调控细胞增殖、分化、凋亡和迁移。RASL10B通过结合GTP/GDP在活性与非活性状态间转换，调节下游信号通路，如MAPK和PI3K/AKT通路。研究表明RASL10B在多种肿瘤中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。此外，RASL10B还参与神经系统发育和免疫应答。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | RASL10B在肝细胞癌中表达下调，可能通过抑制细胞增殖和诱导凋亡发挥抑癌作用。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RASL10B在结直肠癌中表达降低，与肿瘤分期和预后相关，可能通过调控Wnt/β-catenin通路影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RASL10B在乳腺癌中表达下调，可能通过抑制上皮间质转化（EMT）抑制肿瘤转移。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | RASL10B在非小细胞肺癌中表达降低，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据表明RASL10B存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据表明RASL10B存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0007264 small GTPase mediated signal transduction | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• MAPK signaling pathway (hsa04010)
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• Ras signaling pathway (hsa04014)
蛋白质功能简介
RASL10B蛋白属于RAS超家族小GTP酶，包含保守的GTP结合结构域和效应分子结合位点。该蛋白在细胞信号转导中起分子开关作用，通过结合GTP激活下游效应分子，水解GTP后失活。RASL10B在多种组织中表达，尤其在肝脏、结肠和肺中表达较高。研究表明RASL10B参与调控细胞增殖、分化和凋亡，其表达下调与多种肿瘤的发生发展相关，可能作为肿瘤抑制因子。
联系电话