RASSF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RASSF1是重要的肿瘤抑制基因，其启动子甲基化与多种癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RASSF1 |
|---|---|
| 基因全名 | Ras association domain family member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 11186 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11186 |
| Ensembl ID | ENSG00000068028 |
| UniProt ID | Q9NS23 |
| OMIM ID | 605082 |
| HGNC ID | 9883 |
| 基因别名 | RASSF1A, RASSF1C, NORE2A, RDA32 |
基因功能与研究简介
RASSF1基因编码Ras相关结构域家族成员1，是一种肿瘤抑制蛋白。该基因通过多种机制参与细胞周期调控、微管稳定性、细胞凋亡和DNA损伤应答。RASSF1基因的启动子甲基化导致其表达沉默，在多种癌症中频繁发生，与肿瘤的发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | RASSF1A启动子甲基化导致表达沉默，促进肿瘤发生 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | RASSF1A启动子甲基化与乳腺癌风险增加相关 | 具有较强研究证据 |
| 肾细胞癌 | RASSF1A表达缺失与肾癌进展相关 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | RASSF1A甲基化与肝癌预后不良相关 | 具有较强研究证据 |
| 鼻咽癌 | RASSF1A甲基化与鼻咽癌发生相关 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见 | 导致基因沉默，Loss of Function |
| c.341C>T (p.Ala114Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.472C>T (p.Arg158Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致RASSF1蛋白表达减少或功能丧失，常见于启动子甲基化或截短突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RASSF1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RASSF1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005815 (microtubule organizing center) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (WP:WP3308)
• Apoptosis (WP:WP254)
• Cell cycle (WP:WP179)
蛋白质功能简介
RASSF1蛋白是一种肿瘤抑制因子，参与调控细胞周期、微管稳定性、细胞凋亡和DNA损伤应答。RASSF1A亚型是主要的功能形式，通过其RA结构域与Ras蛋白相互作用，调节Hippo信号通路。RASSF1A的缺失或沉默导致细胞增殖失控和凋亡抵抗，促进肿瘤发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RASSF10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14999 | 人 | 644943 | 详情 立即询价 |
| RASSF1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1233 | 人 | 11186 | 详情 立即询价 |
| RASSF1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ20579 | 人 | 11186 | 详情 立即询价 |
| RASSF1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ19218 | 人 | 11186 | 详情 立即询价 |
| RASSF10基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ45518 | 人 | 644943 | 详情 立即询价 |
| RASSF1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ20580 | 人 | 11186 | 详情 立即询价 |
| RASSF10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77401 | 人 | 644943 | 详情 立即询价 |
| RASSF10基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60577 | 人 | 644943 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话