RASSF4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RASSF4是Ras相关结构域家族成员，参与细胞凋亡、细胞周期调控和肿瘤抑制，在多种癌症中表达下调。
基因信息卡
| 基因符号 | RASSF4 |
|---|---|
| 基因全名 | Ras association domain family member 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q11.21 |
| NCBI Gene ID | 83937 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83937 |
| Ensembl ID | ENSG00000107537 |
| UniProt ID | Q9H2O5 |
| OMIM ID | 609729 |
| HGNC ID | 13205 |
| 基因别名 | RASSF4, Ras association (RalGDS/AF-6) domain family member 4 |
基因功能与研究简介
RASSF4（Ras association domain family member 4）是Ras相关结构域家族成员，编码的蛋白质含有Ras关联（RA）结构域，参与Ras信号通路的调控。RASSF4在多种组织中表达，尤其在肺、肾和胎盘中水平较高。研究表明，RASSF4通过调节细胞凋亡、细胞周期和细胞迁移，发挥肿瘤抑制因子的作用。在多种癌症中，RASSF4的表达下调或启动子甲基化，与肿瘤的发生发展相关。此外，RASSF4还参与Hippo信号通路和NF-κB信号通路的调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | RASSF4在肺癌中表达下调，可能通过促进细胞凋亡和抑制细胞增殖发挥抑癌作用。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RASSF4在乳腺癌中表达下调，与肿瘤侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RASSF4在结直肠癌中表达下调，可能通过调控Wnt信号通路影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肝癌 | RASSF4在肝细胞癌中表达下调，与肿瘤分期和预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.256C>T (p.Arg86Ter) | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，可能导致功能丧失 |
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见 | 导致基因表达沉默，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白质功能缺失或表达下调。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RASSF4存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RASSF4存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (WP:WP3301)
• Ras signaling pathway (WP:WP4223)
• Apoptosis (WP:WP254)
蛋白质功能简介
RASSF4蛋白含有Ras关联（RA）结构域，属于Ras相关结构域家族。该蛋白定位于细胞质和细胞膜，参与Ras介导的信号转导。RASSF4通过激活Hippo信号通路和抑制NF-κB信号通路，促进细胞凋亡和抑制细胞增殖。此外，RASSF4还参与调控细胞周期和细胞迁移。在多种肿瘤中，RASSF4表达下调或启动子甲基化，导致其抑癌功能丧失。
联系电话