RASSF5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RASSF5（Ras关联结构域家族成员5）是Ras信号通路的关键调控因子，参与细胞增殖、凋亡和免疫调节，与多种癌症和免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RASSF5 |
|---|---|
| 基因全名 | Ras association domain family member 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 83593 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83593 |
| Ensembl ID | ENSG00000136698 |
| UniProt ID | Q8WWW0 |
| OMIM ID | 607020 |
| HGNC ID | 17607 |
| 基因别名 | NORE1, RAPL, NORE1A, NORE1B, RASSF5A, RASSF5B |
基因功能与研究简介
RASSF5（Ras association domain family member 5）是Ras关联结构域家族成员，编码两种主要异构体RASSF5A和RASSF5B。RASSF5A作为Ras效应蛋白，参与调控细胞增殖、凋亡和衰老；RASSF5B则参与免疫细胞（如T细胞）的极性化和迁移。RASSF5通过其RA（Ras association）结构域与Ras家族蛋白结合，激活下游信号通路，如Hippo信号通路，从而抑制细胞生长。此外，RASSF5在多种肿瘤中表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | RASSF5启动子甲基化导致表达沉默，与肺癌发生发展相关 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RASSF5表达下调与乳腺癌预后不良相关 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RASSF5基因突变或表达异常参与结直肠癌发生 | 潜在关联 |
| 肾细胞癌 | RASSF5表达缺失与肾癌进展相关 | 潜在关联 |
| 免疫缺陷 | RASSF5B缺陷影响T细胞功能，可能导致免疫缺陷 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.637C>T (p.Arg213Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.1105A>G (p.Ile369Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见 | 导致基因表达沉默 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RASSF5功能缺失突变（如无义突变、移码突变）导致蛋白截短或降解，丧失肿瘤抑制功能，促进细胞增殖和存活。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明RASSF5存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
RASSF5的显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007265 (Ras protein signal transduction) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Ras signaling pathway (KEGG: hsa04014)
• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
蛋白质功能简介
RASSF5蛋白包含RA结构域和SARAH结构域，通过RA结构域与Ras家族蛋白结合，激活Hippo信号通路，调控细胞增殖和凋亡。RASSF5A主要定位于细胞质，参与微管稳定和细胞周期调控；RASSF5B则参与免疫突触形成和T细胞迁移。RASSF5在多种肿瘤中表达下调，其启动子甲基化是常见机制。
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