RASSF6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RASSF6是Ras关联结构域家族成员，参与细胞凋亡、细胞周期调控和肿瘤抑制，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RASSF6 |
|---|---|
| 基因全名 | Ras association domain family member 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q21.1 |
| NCBI Gene ID | 166825 ncbi.nlm.nih.gov/gene/166825 |
| Ensembl ID | ENSG00000138674 |
| UniProt ID | Q6ZTQ3 |
| OMIM ID | 609452 |
| HGNC ID | 20756 |
| 基因别名 | FLJ32096 |
基因功能与研究简介
RASSF6（Ras association domain family member 6）是Ras关联结构域家族成员，编码的蛋白质包含一个Ras关联（RA）结构域和一个卷曲螺旋结构域。RASSF6参与多种细胞过程，包括细胞凋亡、细胞周期调控、DNA损伤应答和肿瘤抑制。研究表明，RASSF6通过激活Hippo信号通路和调控p53等关键分子，发挥抑制肿瘤的作用。RASSF6在多种癌症中表达下调或启动子甲基化，提示其作为肿瘤抑制因子的潜在角色。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | RASSF6在肝细胞癌中表达下调，可能通过促进细胞凋亡和抑制细胞增殖发挥抑癌作用。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RASSF6在乳腺癌中表达降低，与肿瘤进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | RASSF6在非小细胞肺癌中表达下调，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | RASSF6在结直肠癌中表达下调，可能通过调控Wnt信号通路影响肿瘤发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见 | 导致基因表达沉默，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变、移码突变或启动子甲基化，导致RASSF6蛋白表达减少或功能缺失，从而削弱其抑癌作用。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明RASSF6存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明RASSF6存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0035329 (hippo signaling) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (WP4223)
• Apoptosis (WP254)
蛋白质功能简介
RASSF6蛋白包含一个Ras关联（RA）结构域，能够与Ras家族蛋白结合，参与信号转导。它通过激活Hippo信号通路，促进YAP1的磷酸化和失活，从而抑制细胞增殖和促进凋亡。此外，RASSF6还参与调控p53的稳定性，增强DNA损伤诱导的细胞凋亡。在多种癌细胞中，RASSF6表达下调或启动子甲基化，导致其抑癌功能丧失。
联系电话