RASSF8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RASSF8是Ras相关结构域家族成员，参与细胞凋亡、细胞周期调控和肿瘤抑制，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RASSF8 |
|---|---|
| 基因全名 | Ras association domain family member 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p12.1 |
| NCBI Gene ID | 11228 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11228 |
| Ensembl ID | ENSG00000123094 |
| UniProt ID | Q8NHQ8 |
| OMIM ID | 608132 |
| HGNC ID | 13202 |
| 基因别名 | C12orf2, FLJ38508, MGC126562 |
基因功能与研究简介
RASSF8（Ras association domain family member 8）是Ras相关结构域家族成员，编码的蛋白质含有Ras关联结构域，可能参与Ras信号通路的调控。研究表明RASSF8在多种肿瘤中表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。RASSF8参与细胞凋亡、细胞周期调控和细胞黏附等过程，其异常表达与肺癌、乳腺癌、结直肠癌等多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | RASSF8在肺癌中表达下调，可能通过促进细胞凋亡和抑制细胞增殖发挥抑癌作用。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RASSF8在乳腺癌中表达降低，与肿瘤侵袭和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RASSF8在结直肠癌中表达下调，可能参与Wnt信号通路调控。 | 潜在关联 |
| 鼻咽癌 | RASSF8在鼻咽癌中表达下调，与EB病毒感染相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 鼻咽 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HONE1 | 暂无可靠数据 | 鼻咽癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.256C>T (p.Arg86Ter) | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，可能导致功能丧失 |
| c.457G>A (p.Gly153Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白质功能缺失，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前RASSF8未见明确的功能获得型突变报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前RASSF8未见明确的显性负性突变报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
相关通路
• Apoptosis
• Cell cycle
• Ras signaling
蛋白质功能简介
RASSF8蛋白含有Ras关联结构域，可能参与Ras信号通路的调控。研究表明RASSF8在多种肿瘤中表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。RASSF8参与细胞凋亡、细胞周期调控和细胞黏附等过程，其异常表达与肺癌、乳腺癌、结直肠癌等多种癌症的发生发展相关。
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