RBBP5基因｜基因功能、疾病关联、突变与表观遗传调控研究
RBBP5是组蛋白H3K4甲基转移酶复合物的核心组分，参与基因转录调控，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RBBP5 |
|---|---|
| 基因全名 | RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 1q42.3 |
| NCBI Gene ID | 5929 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5929 |
| Ensembl ID | ENSG00000117222 |
| UniProt ID | Q15291 |
| OMIM ID | 600697 |
| HGNC ID | 9888 |
| 基因别名 | SWD1, RBBP-5, FLJ11023 |
基因功能与研究简介
RBBP5（RB binding protein 5）是组蛋白H3K4甲基转移酶复合物（如MLL1/MLL2复合物）的核心组分，通过WD40结构域与ASH2L、WDR5等亚基相互作用，共同催化H3K4的甲基化修饰，从而调控基因转录。RBBP5在胚胎发育、细胞分化和增殖中发挥重要作用，其异常表达与多种癌症和发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RBBP5作为H3K4甲基化复合物核心组分，其表达异常可能影响癌基因或抑癌基因的转录调控，与多种癌症（如白血病、乳腺癌）相关。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | RBBP5在胚胎发育中至关重要，其功能缺失可能导致发育缺陷，但具体人类疾病关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用，但功能影响未明确 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致RBBP5蛋白功能丧失或减弱，可能影响H3K4甲基化水平，进而影响基因表达。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明RBBP5存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效突变：可能干扰复合物组装，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0006325 chromatin organization |
| • GO:0042802 identical protein binding | • GO:0005096 GTPase activator activity |
相关通路
• hsa00310 Lysine degradation
• hsa05034 Alcoholism
• hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer
蛋白质功能简介
RBBP5蛋白包含WD40重复结构域，是组蛋白H3K4甲基转移酶复合物的核心支架蛋白。它通过与ASH2L、WDR5和催化亚基（如MLL1）相互作用，促进H3K4的甲基化，从而激活基因转录。RBBP5在细胞增殖、分化和凋亡中发挥关键作用，其表达水平的变化与肿瘤发生密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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