RBFA基因｜核糖体结合因子A的功能、疾病关联与突变研究
RBFA（核糖体结合因子A）是线粒体核糖体小亚基组装和翻译起始的关键因子，其功能异常与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RBFA |
|---|---|
| 基因全名 | ribosome binding factor A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q23 |
| NCBI Gene ID | 79863 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79863 |
| Ensembl ID | ENSG00000141480 |
| UniProt ID | Q8IYW5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26124 |
| 基因别名 | FLJ20479, CGI-33 |
基因功能与研究简介
RBFA（ribosome binding factor A）编码一种线粒体核糖体结合因子，参与线粒体核糖体小亚基（28S）的组装和翻译起始。该蛋白定位于线粒体，与线粒体核糖体小亚基蛋白结合，促进翻译的准确性。RBFA功能异常可能导致线粒体功能障碍，与某些线粒体疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装缺陷，影响线粒体蛋白合成，进而导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0006412 translation | • GO:0022625 cytosolic large ribosomal subunit |
相关通路
• Mitochondrial translation
蛋白质功能简介
RBFA蛋白由79863基因编码，全长约33 kDa，定位于线粒体。该蛋白包含一个RNA结合结构域，与线粒体核糖体小亚基蛋白结合，参与核糖体组装和翻译起始。研究表明，RBFA对于线粒体核糖体的功能至关重要，其缺失会导致线粒体蛋白合成受损，影响细胞呼吸链复合物的组装。
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