RBL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RBL1（视网膜母细胞瘤样蛋白1）是细胞周期调控的关键抑癌基因，其功能异常与多种癌症发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RBL1 |
|---|---|
| 基因全名 | RB transcriptional corepressor like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q11.23 |
| NCBI Gene ID | 5933 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5933 |
| Ensembl ID | ENSG00000100055 |
| UniProt ID | P28749 |
| OMIM ID | 614977 |
| HGNC ID | 9884 |
| 基因别名 | p107, Rb-like protein 1, retinoblastoma-like protein 1 |
基因功能与研究简介
RBL1基因编码视网膜母细胞瘤样蛋白1（p107），属于视网膜母细胞瘤蛋白家族。该蛋白与E2F转录因子家族成员相互作用，调控细胞周期G1/S转换，发挥肿瘤抑制功能。RBL1在多种组织中表达，其表达异常与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | RBL1表达下调或功能缺失导致细胞周期调控失常，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 视网膜母细胞瘤 | RBL1作为RB家族成员，其功能异常可能参与视网膜母细胞瘤的发病机制。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | RBL1表达降低与肺癌的侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RBL1表达异常与乳腺癌的进展和转移相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1360C>T (p.Arg454Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1573G>A (p.Glu525Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变导致RBL1蛋白功能丧失，无法正常调控细胞周期，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RBL1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RBL1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0008283 cell population proliferation |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• p53-Dependent G1 DNA Damage Response (Reactome: R-HSA-69541)
• Retinoblastoma (RB) in Cancer (KEGG: hsa05203)
蛋白质功能简介
RBL1编码的p107蛋白是视网膜母细胞瘤蛋白家族的成员，与pRB和p130具有高度同源性。p107主要定位于细胞核，通过与E2F转录因子结合，抑制E2F靶基因的转录，从而调控细胞周期G1/S转换。此外，p107还参与细胞分化、衰老和凋亡等过程。RBL1的表达异常与多种癌症相关，其功能研究对于理解肿瘤发生机制和开发靶向治疗具有重要意义。
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