RBM11基因｜RNA结合蛋白功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RBM11是一种RNA结合蛋白，参与mRNA剪接调控，与多种癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RBM11 |
|---|---|
| 基因全名 | RNA binding motif protein 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q11.2 |
| NCBI Gene ID | 64750 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64750 |
| Ensembl ID | ENSG00000160224 |
| UniProt ID | P57052 |
| OMIM ID | 606886 |
| HGNC ID | 9902 |
| 基因别名 | FLJ10986, MGC117215 |
基因功能与研究简介
RBM11（RNA结合基序蛋白11）是一种RNA结合蛋白，属于RRM（RNA识别基序）家族。它参与前体mRNA的剪接调控，通过与剪接因子相互作用影响基因表达。RBM11在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明，RBM11在细胞增殖、凋亡和分化中发挥作用，并与多种癌症（如胶质瘤、乳腺癌）和神经系统疾病（如阿尔茨海默病）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胶质瘤 | RBM11在胶质瘤中表达上调，可能通过调控凋亡相关基因的剪接促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RBM11在乳腺癌中表达异常，可能影响细胞增殖和迁移。 | 潜在关联 |
| 阿尔茨海默病 | RBM11可能参与tau蛋白的剪接调控，与神经退行性变相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| U87MG（胶质母细胞瘤） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| MCF7（乳腺癌） | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| HEK293（胚胎肾） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响RNA结合能力 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0006397 mRNA processing |
| • GO:0008380 RNA splicing | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• mRNA Splicing - Major Pathway (Reactome: R-HSA-72163)
• Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA (Reactome: R-HSA-72203)
蛋白质功能简介
RBM11蛋白包含两个RNA识别基序（RRM），定位于细胞核，参与前体mRNA的剪接调控。它通过与剪接因子（如U2AF65）相互作用，影响剪接位点的选择。RBM11在细胞增殖和凋亡中发挥作用，其异常表达与多种肿瘤相关。
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