RBM14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RBM14（RNA结合基序蛋白14）是参与RNA剪接、DNA损伤修复和转录调控的关键蛋白，与多种癌症及神经发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RBM14 |
|---|---|
| 基因全名 | RNA binding motif protein 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.2 |
| NCBI Gene ID | 10432 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10432 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q96PK6 |
| OMIM ID | 612409 |
| HGNC ID | 9900 |
| 基因别名 | COAA, SIP2, PSP2 |
基因功能与研究简介
RBM14（RNA结合基序蛋白14）是一种多功能RNA结合蛋白，参与前体mRNA剪接、DNA损伤修复和转录调控。它作为剪接因子和共激活因子，在基因表达调控中发挥重要作用。RBM14在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明，RBM14与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）和神经发育疾病（如智力障碍）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | RBM14在乳腺癌中表达上调，可能通过调控剪接和DNA修复促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | RBM14在肺癌中高表达，与不良预后相关，可能参与肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 智力障碍 | RBM14基因突变与常染色体显性智力障碍相关，可能影响神经发育。 | 已明确致病 |
| 胶质母细胞瘤 | RBM14在胶质母细胞瘤中表达异常，可能通过调控DNA修复影响肿瘤对放疗的敏感性。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RBM14的移码突变或截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响RNA剪接和DNA修复，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明RBM14存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常RBM14功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • RNA binding (GO:0003723) | • mRNA splicing |
| • via spliceosome (GO:0000398) | • DNA repair (GO:0006281) |
| • transcription coactivator activity (GO:0003713) |
相关通路
• mRNA Splicing - Major Pathway (Reactome: R-HSA-72163)
• DNA Double-Strand Break Repair (Reactome: R-HSA-5693532)
蛋白质功能简介
RBM14蛋白包含RNA识别基序（RRM）和富含精氨酸/丝氨酸（RS）结构域，参与前体mRNA剪接和转录调控。它作为剪接因子，与U1 snRNP等相互作用，调控基因表达。此外，RBM14在DNA双链断裂修复中发挥作用，通过招募修复因子到损伤位点。RBM14的异常表达或突变与多种疾病相关。
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