RBM15基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RBM15是RNA结合蛋白家族成员，参与mRNA剪接和输出，与多种癌症及发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RBM15 |
|---|---|
| 基因全名 | RNA binding motif protein 15 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p13.3 |
| NCBI Gene ID | 64783 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64783 |
| Ensembl ID | ENSG00000162775 |
| UniProt ID | Q96T37 |
| OMIM ID | 606077 |
| HGNC ID | 25590 |
| 基因别名 | OTT, SPEN homolog, putative |
基因功能与研究简介
RBM15（RNA结合基序蛋白15）是一种RNA结合蛋白，属于SPEN家族，参与mRNA剪接、输出和翻译调控。RBM15在造血干细胞和白血病发生中发挥重要作用，其突变与急性巨核细胞白血病（AMKL）和智力障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性巨核细胞白血病 | RBM15-MKL1融合基因导致，RBM15功能异常影响造血分化 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | RBM15基因突变导致，影响神经发育 | 具有较强研究证据 |
| 骨髓增生异常综合征 | RBM15表达异常与疾病进展相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| RBM15-MKL1融合 | 融合基因 | 罕见 | 功能获得性，导致白血病 |
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 功能丧失，导致智力障碍 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 功能丧失，导致智力障碍 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变、移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失，与智力障碍相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
RBM15-MKL1融合蛋白获得异常转录激活功能，导致白血病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0006397 mRNA processing |
| • GO:0006406 mRNA export from nucleus | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005654 nucleoplasm |
相关通路
• WP: mRNA surveillance pathway
• WP: RNA transport
蛋白质功能简介
RBM15蛋白包含RNA结合基序和SPEN家族特征性结构域，参与mRNA剪接和输出。在造血细胞中，RBM15调控关键转录因子表达，影响细胞分化。RBM15-MKL1融合蛋白在急性巨核细胞白血病中异常激活转录，导致细胞增殖失控。
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