RBM26基因｜RNA结合蛋白功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RBM26是参与RNA加工和基因表达调控的重要RNA结合蛋白，其突变与乳腺癌等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RBM26 |
|---|---|
| 基因全名 | RNA binding motif protein 26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q31.3 |
| NCBI Gene ID | 64062 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64062 |
| Ensembl ID | ENSG00000139746 |
| UniProt ID | Q5T8P6 |
| OMIM ID | 617753 |
| HGNC ID | 20322 |
| 基因别名 | C13orf10, FLJ11273, MGC126851 |
基因功能与研究简介
RBM26（RNA结合基序蛋白26）是一种RNA结合蛋白，属于RNA结合基序（RRM）家族。该蛋白参与RNA加工、剪接、转运和翻译调控等过程，在基因表达调控中发挥重要作用。RBM26在多种组织中表达，尤其在睾丸和乳腺中高表达。研究表明，RBM26可能参与DNA损伤修复和细胞周期调控，其异常表达与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | RBM26表达下调与乳腺癌进展相关，可能通过影响RNA加工和基因表达调控促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | RBM26在卵巢癌中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | RBM26表达水平与肺癌预后相关，可能作为潜在生物标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响RNA结合功能 |
| c.567_568insC (p.Leu190ProfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能使RBM26失去RNA结合能力，影响基因表达调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RBM26存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RBM26存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0008380 RNA splicing |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
RBM26蛋白包含RNA识别基序（RRM），能够结合RNA，参与mRNA剪接、稳定性和翻译调控。该蛋白定位于细胞核，可能参与DNA损伤应答和细胞周期调控。RBM26在多种癌症中表达异常，提示其可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。
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