RBM28基因｜RNA结合蛋白功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RBM28编码RNA结合基序蛋白28，参与剪接体组装和RNA加工，其突变与秃发-智力障碍综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RBM28 |
|---|---|
| 基因全名 | RNA binding motif protein 28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q32.1 |
| NCBI Gene ID | 55131 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55131 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q9NW13 |
| OMIM ID | 612074 |
| HGNC ID | 21863 |
| 基因别名 | RNA-binding motif protein 28; FLJ10377; MGC117215 |
基因功能与研究简介
RBM28（RNA结合基序蛋白28）是RNA结合蛋白家族成员，定位于细胞核，参与剪接体组装和RNA加工过程。该基因突变与秃发-智力障碍综合征（ALSS）相关，表现为脱发、智力障碍和内分泌异常。RBM28在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑组织中高表达。研究表明RBM28可能参与U4/U6.U5 tri-snRNP复合物的形成，影响pre-mRNA剪接。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 秃发-智力障碍综合征 | RBM28基因纯合或复合杂合突变导致蛋白功能丧失，影响剪接体功能，导致神经发育异常和毛发异常。 | 已明确致病（OMIM） |
| 癌症 | 部分研究提示RBM28在肿瘤中表达异常，但证据尚不充分。 | 潜在关联（研究证据有限） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.325C>T (p.Arg109*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function（功能丧失） |
| c.496_497del (p.Leu166Valfs*3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function（功能丧失） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RBM28突变导致蛋白截短或降解，功能丧失，影响剪接体组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • RNA binding (GO:0003723) | • mRNA splicing |
| • via spliceosome (GO:0000398) | • nucleus (GO:0005634) |
| • U4/U6 x U5 tri-snRNP complex (GO:0097526) |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
蛋白质功能简介
RBM28蛋白包含RNA识别基序（RRM），参与pre-mRNA剪接。它作为U4/U6.U5 tri-snRNP复合物的组分，在剪接体组装中发挥作用。蛋白功能丧失导致剪接异常，进而影响多种基因表达，与疾病表型相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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