RBM33基因｜RNA结合蛋白功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RBM33是一种RNA结合蛋白，参与RNA加工和基因表达调控，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RBM33 |
|---|---|
| 基因全名 | RNA binding motif protein 33 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q36.3 |
| NCBI Gene ID | 155435 ncbi.nlm.nih.gov/gene/155435 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q96EV2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29019 |
| 基因别名 | DKFZp434H2226, FLJ32921, MGC117215 |
基因功能与研究简介
RBM33（RNA结合基序蛋白33）是一种RNA结合蛋白，属于RNA结合基序（RBM）家族。该蛋白含有RNA识别基序（RRM），参与RNA加工、剪接、运输和稳定性调控等过程。RBM33在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑中高表达。研究表明，RBM33可能参与基因表达调控和细胞分化，其异常表达与某些癌症和神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致RBM33蛋白功能丧失或减弱，可能影响RNA加工和基因表达调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致RBM33蛋白获得新的或增强的功能，可能异常调控RNA代谢。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常RBM33蛋白的功能，可能影响RNA加工过程。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • RNA binding (GO:0003723) | • mRNA binding (GO:0003729) |
| • nucleus (GO:0005634) | • cytoplasm (GO:0005737) |
| • mRNA processing (GO:0006397) | • regulation of gene expression (GO:0010468) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
RBM33蛋白由RBM33基因编码，属于RNA结合蛋白家族。该蛋白含有RNA识别基序（RRM），能够结合RNA分子，参与RNA加工、剪接、运输和稳定性调控。RBM33在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑中高表达，提示其在生殖和神经系统中可能具有重要功能。研究表明，RBM33可能参与基因表达调控和细胞分化，其异常表达与某些癌症和神经系统疾病相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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