RBM8A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RBM8A是剪接体核心组分，其突变导致血小板减少-桡骨缺失综合征，并参与多种癌症的发生发展。
基因信息卡
| 基因符号 | RBM8A |
|---|---|
| 基因全名 | RNA binding motif protein 8A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.1 |
| NCBI Gene ID | 9939 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9939 |
| Ensembl ID | ENSG00000131795 |
| UniProt ID | Q9Y5S9 |
| OMIM ID | 605313 |
| HGNC ID | 9904 |
| 基因别名 | Y14, RBM8, ZCCHC22 |
基因功能与研究简介
RBM8A（RNA结合基序蛋白8A）是剪接体外显子连接复合物（EJC）的核心组分，参与mRNA剪接、核输出和无义介导的mRNA降解（NMD）等过程。RBM8A基因突变可导致血小板减少-桡骨缺失综合征（TAR综合征），并可能增加癌症风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 血小板减少-桡骨缺失综合征（TAR综合征） | RBM8A基因的复合杂合突变（一个等位基因缺失，另一个等位基因突变）导致蛋白功能部分缺失，影响造血和骨骼发育。 | 已明确致病 |
| 急性髓系白血病（AML） | RBM8A表达异常可能影响白血病细胞的增殖和分化，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌（HCC） | RBM8A在肝癌中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RBM8A表达水平与乳腺癌预后相关，可能参与肿瘤转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.121-2A>G | 剪接位点突变 | 常见于TAR综合征 | 导致剪接异常，蛋白功能部分缺失 |
| c.417+1G>A | 剪接位点突变 | 常见于TAR综合征 | 导致剪接异常，蛋白功能部分缺失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始受阻 |
| c.793C>T (p.Arg265Ter) | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RBM8A突变导致蛋白功能部分或完全丧失，如剪接位点突变和无义突变，引起TAR综合征。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RBM8A存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RBM8A突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0006397 (mRNA processing) |
| • GO:0005681 (spliceosomal complex) | • GO:0006406 (mRNA export from nucleus) |
| • GO:0000184 (nuclear-transcribed mRNA catabolic process | • nonsense-mediated decay) |
相关通路
• mRNA Surveillance Pathway (Reactome: R-HSA-975957)
• Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA (Reactome: R-HSA-72203)
蛋白质功能简介
RBM8A蛋白（Y14）是外显子连接复合物（EJC）的核心组分，包含一个RNA识别基序（RRM），参与mRNA剪接、核输出和NMD。RBM8A与MAGOH形成异二聚体，结合在剪接后的mRNA外显子连接处上游约20-24核苷酸位置。RBM8A在细胞核和细胞质中均有分布，对胚胎发育和造血至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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