RBP3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RBP3基因编码视网膜结合蛋白，在视觉循环中发挥关键作用，其突变与视网膜色素变性等遗传性眼病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RBP3 |
|---|---|
| 基因全名 | retinol binding protein 3 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 10q11.22 |
| NCBI Gene ID | 5949 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5949 |
| Ensembl ID | ENSG00000120088 |
| UniProt ID | P10745 |
| OMIM ID | 180290 |
| HGNC ID | 9920 |
| 基因别名 | IRBP, D10S64 |
基因功能与研究简介
RBP3基因编码视网膜结合蛋白（Interphotoreceptor Retinoid-Binding Protein, IRBP），该蛋白主要在视网膜光感受器细胞中表达，参与视觉循环中视黄醇的转运和再生。RBP3蛋白在维持视网膜正常功能中起关键作用，其突变可导致视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa）等遗传性视网膜疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | RBP3基因突变导致蛋白功能异常，影响视黄醇的转运，导致光感受器细胞死亡，引起进行性视力丧失。 | 已明确致病 |
| 小眼畸形 | 部分RBP3突变与先天性小眼畸形相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| Y79 | 暂无可靠数据 | 视网膜母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1234G>A (p.Gly412Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失，是RBP3相关视网膜色素变性的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005501 (retinoid binding) | • GO:0007601 (visual perception) |
| • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• Retinol metabolism (KEGG: hsa00830)
• Visual phototransduction (KEGG: hsa04744)
蛋白质功能简介
RBP3蛋白是一种分泌型糖蛋白，主要在视网膜光感受器细胞间基质中表达。它结合视黄醇和视黄醛，参与视觉循环中视黄醇的转运和再生。RBP3蛋白由约1300个氨基酸组成，包含多个视黄醇结合位点。其功能异常可导致视网膜色素变性等疾病。
联系电话